VPS11 (VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VPS11
locus group:
protein-coding gene
location:
11q23.3
gene_family:
Ring finger proteins
alias symbol:
RNF108|PEP5
alias name:
None
entrez id:
55823
ensembl gene id:
ENSG00000160695
ucsc gene id:
uc058iep.1
refseq accession:
NM_021729
hgnc_id:
HGNC:14583
approved reserved:
2001-02-08

基因染色体位置

基因染色体位置

11q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VPS11是液泡蛋白分选相关蛋白11（Vacuolar Protein Sorting 11）的简称，属于HOPS（Homotypic fusion and Protein Sorting）复合体的核心成员之一。HOPS复合体是一个由多个VPS蛋白组成的多亚基复合物，主要参与细胞内溶酶体和液泡的膜融合过程，对细胞内物质的运输、降解和信号传递至关重要。VPS11基因编码的蛋白质在溶酶体功能维持、自噬过程和内体运输中发挥关键作用。VPS11蛋白通过与HOPS复合体其他成员（如VPS16、VPS18和VPS33等）相互作用，促进内体与溶酶体的融合，确保细胞内废物和受损细胞器的有效清除。VPS11基因突变可能导致HOPS复合体功能异常，进而影响溶酶体的正常功能，引发溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders, LSDs）或神经退行性疾病。例如，某些研究发现VPS11突变与神经发育障碍、智力缺陷和小脑萎缩等疾病相关。当VPS11过表达时，可能干扰HOPS复合体的平衡，导致溶酶体功能紊乱，影响自噬过程，甚至促进肿瘤细胞的存活；而VPS11表达降低则可能导致溶酶体功能缺陷，细胞内废物积累，进而引发细胞凋亡或组织损伤。VPS11属于VPS基因家族，该家族成员普遍参与细胞内囊泡运输和膜动态调控，其共性包括调控内体、溶酶体和自噬体的形成与融合。VPS家族蛋白通常含有特定的结构域（如clathrin结合域或Rab GTPase相互作用域），以介导与其他蛋白质或细胞器的相互作用。VPS11的功能异常还可能影响其他依赖溶酶体降解的途径，如mTOR信号通路，从而进一步干扰细胞代谢和生长调控。

Vesicle mediated protein sorting plays an important role in segregation of intracellular molecules into distinct organelles. Genetic studies in yeast have identified more than 40 vacuolar protein sorting (VPS) genes involved in vesicle transport to vacuoles. This gene encodes the human homolog of yeast class C Vps11 protein. The mammalian class C Vps proteins are predominantly associated with late endosomes/lysosomes, and like their yeast counterparts, may mediate vesicle trafficking steps in the endosome/lysosome pathway. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]

囊泡介导的蛋白质排序起着细胞内分子的分离具有重要作用成不同的细胞器。在酵母遗传学研究已确定超过40空泡蛋白排序参与囊泡转运到液泡（VPS）的基因。该基因编码酵母C类Vps11蛋白的人类同源。哺乳动物的C类车辆定位系统的蛋白质主要与晚期内涵体/溶酶体相关，喜欢他们的酵母的同行，可能介导的内吞体/溶酶体途径囊泡运输步骤。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对VPS11基因的介绍     Wikipedia数据库中对VPS11基因的介绍

基因序列

基因序列

VPS11基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

VPS11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4614       rs4614       rs15818       rs15818       rs471000       rs471000       rs484263       rs484263       rs540261       rs540261       rs550974       rs550974       rs563162       rs563162       rs576139       rs576139       rs584115      

基因表达

基因表达

VPS11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGATTGCACAGGATGAGC
59
CATTGGAGCACTTGAGCTG
59
ATGCAGTATGGAGACCATCTC
59
CCAACTTTCCAATGGTTCGG
59
TTATGGCCATTGGTTTCACAG
59
ATCTGGGTCTTGCTATGCC
59
TGCTCCTCAACTGCTATACC
59
TTTCTTGATGAACTCCTCCAG
57
TGCAGTATGGAGACCATCTC
59
CCAACTTTCCAATGGTTCGG
59
AGATTGCACAGGATGAGCT
59
CATTGGAGCACTTGAGCTG
59
ATGGCCATTGGTTTCACAG
58
AAATCTGGGTCTTGCTATGC
58
GCTCCTCAACTGCTATACCA
59
TTTCTTGATGAACTCCTCCAG
57
ATGCAGTATGGAGACCATCTC
59
CAACTTTCCAATGGTTCGGA
58
TATGGCCATTGGTTTCACAG
58
AATCTGGGTCTTGCTATGC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

VPS11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VPS11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005769
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005884
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030123
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0033263
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:1901998
A0A087WXL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A087X2J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
A0A087X2J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
A0A087X2J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A0G2JS92 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
A0A0G2JS92 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A0G2JS92 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
A0A0G2JS92 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
B7Z879 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
B7Z879 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
B7Z879 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
B7Z879 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0005764
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0005768
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0005770
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0005776
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0006904
Q9H270 (UniProtKB)
IBA
GO:0006914
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0007032
Q9H270 (UniProtKB)
IBA
GO:0007040
Q9H270 (UniProtKB)
IBA
GO:0008270
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0008333
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:0019904
Q9H270 (UniProtKB)
IPI
GO:0019905
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0030136
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0030139
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0030674
Q9H270 (UniProtKB)
IBA
GO:0030897
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0030897
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0031647
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:0031902
Q9H270 (UniProtKB)
IEA
GO:0034058
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:0035542
Q9H270 (UniProtKB)
IBA
GO:1902115
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:1903364
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:1903955
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:2000643
Q9H270 (UniProtKB)
IMP
GO:0005764
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0005769
Q9H270 (UniProtKB)
IDA
GO:0005770
Q9H270 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VPS11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Herpes Simplex Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasms, Hormone-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma, Endometrioid 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2