VPREB3(可变前B细胞白血病抑制因子3,Variable Pre-B-cell leukemia inhibitory factor 3)属于VPREB基因家族,该家族编码免疫球蛋白轻链前体蛋白,主要在B细胞发育早期阶段发挥作用。VPREB基因家族的共性是其成员参与B细胞受体(BCR)的组装和信号传导,对B细胞的分化、成熟及免疫应答至关重要。VPREB3与VPREB1和VPREB2类似,通过与免疫球蛋白重链(IgH)和轻链(IgL)结合,协助形成功能性BCR,从而促进B细胞从祖B细胞向前B细胞阶段的过渡。VPREB3的表达局限于骨髓中的B细胞前体,其功能异常可能导致B细胞发育阻滞或异常增殖。突变或表达异常可能影响B细胞成熟,进而导致免疫缺陷或B细胞恶性肿瘤(如急性淋巴细胞白血病,ALL)。VPREB3过表达可能扰乱B细胞发育平衡,引发异常克隆增殖,而表达降低则可能导致B细胞数量减少或功能缺陷,增加感染风险。目前关于VPREB3的研究相对较少,其具体调控机制和疾病关联仍需进一步探索。专业术语解释:B细胞受体(BCR)是B细胞表面的关键蛋白复合物,负责识别抗原并启动免疫应答;祖B细胞(pro-B cell)和前B细胞(pre-B cell)是B细胞发育的早期阶段。
The protein encoded by this gene is the human ortholog of the mouse VpreB3 (8HS20) protein, is thought to be involved in B-cell maturation, and may play a role in assembly of the pre-B cell receptor (pre-BCR). While the role of this protein in B-cell development has not yet been elucidated, studies with the chicken ortholog of this protein have found that when overexpressed, this protein localizes to the endoplasmic reticulum. The mouse ortholog of this protein has been shown to associate with membrane mu heavy chains early in the course of pre-B cell receptor biosynthesis. Expression of this gene has been observed in some lymphomas. [provided by RefSeq, Apr 2015]
由该基因编码的蛋白质是鼠标VpreB3(8HS20)蛋白的人类直系同源物,被认为是参与B细胞的成熟,并且可能在前B细胞受体的组件的作用(预-BCR)。而在B细胞发育这种蛋白的作用还没有被阐明,与此蛋白的鸡直向同源物的研究发现,过表达时,此蛋白质定位于内质网。这种蛋白质的小鼠直向同源物已经显示出与膜亩重链中前B细胞受体的生物合成的过程中早期关联。在一些淋巴瘤已经观察到这种基因的表达。 [由RefSeq的,2015年4月提供]
VPREB3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
VPREB3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Burkitt Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
B-Cell Lymphomas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
B-Cell Lymphoma, Unclassifiable, with Features Intermediate between Diffuse Large B-Cell Lymphoma and Burkitt Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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