VPREB1 (V-set pre-B cell surrogate light chain 1)
- symbol:
- VPREB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.22
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing
- alias symbol:
- VpreB|CD179A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7441
- ensembl gene id:
- ENSG00000169575
- ucsc gene id:
- uc002zvx.2
- refseq accession:
- NM_001303509
- hgnc_id:
- HGNC:12709
- approved reserved:
- 1988-08-31
VPREB1（V-set pre-B cell surrogate light chain 1）是免疫系统中一个重要的基因，属于免疫球蛋白超家族（immunoglobulin superfamily），主要参与B淋巴细胞的早期发育。该基因编码的蛋白质是前B细胞受体（pre-BCR）的替代轻链（surrogate light chain）组成部分，与μ重链（μHC）结合形成pre-BCR复合物，对B细胞前体（pre-B cells）的增殖、存活和分化起关键调控作用。VPREB1主要在骨髓中的前B细胞阶段高表达，其功能缺失或突变可能导致B细胞发育阻滞，引发原发性免疫缺陷（如X连锁无丙种球蛋白血症XLA的某些亚型），表现为抗体产生障碍和反复感染。该基因家族（免疫球蛋白超家族）的共性是通过免疫球蛋白样结构域介导细胞间识别和信号传导。VPREB1过表达可能扰乱B细胞发育平衡，导致异常增殖（如某些B细胞白血病）；而表达降低则可能使pre-BCR信号减弱，阻碍B细胞成熟。目前研究还发现VPREB1在部分急性淋巴细胞白血病（ALL）中异常表达，可能作为诊断标志物。专业术语解释：pre-BCR（前B细胞受体）是B细胞发育中临时表达的受体复合物；替代轻链（surrogate light chain）由VPREB1和λ5蛋白组成，模拟成熟B细胞的轻链功能；免疫球蛋白样结构域（Ig-like domain）是约100个氨基酸组成的蛋白质折叠结构，介导分子相互作用。该基因名称中文翻译"V-set前B细胞替代轻链1"存在争议，部分文献保留英文缩写VPREB1。
The protein encoded by this gene belongs to the immunoglobulin superfamily and is expressed selectively at the early stages of B cell development, namely, in proB and early preB cells. This gene encodes the iota polypeptide chain that is associated with the Ig-mu chain to form a molecular complex which is expressed on the surface of pre-B cells. The complex is thought to regulate Ig gene rearrangements in the early steps of B-cell differentiation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
由该基因编码的蛋白质属于免疫球蛋白超家族，并在B细胞发育，即在概率和早期前B细胞的早期阶段选择性表达。该基因编码一个与免疫球蛋白亩链相关联，以形成其前B细胞的表面上表达的分子复合的丝毫多肽链。该复合物被认为是调节在B细胞分化的早期步骤球蛋白基因重排。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
VPREB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VPREB1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Common Variable Immunodeficiency | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Common acute lymphoblastic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Burkitt Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hematopoietic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Immune System Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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