VNN1 (vanin 1)
- symbol:
- VNN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q23.2
- gene_family:
- Vanins
- alias symbol:
- Tiff66
- alias name:
- pantetheine hydrolase|pantetheinase
- entrez id:
- 8876
- ensembl gene id:
- ENSG00000112299
- ucsc gene id:
- uc003qdo.4
- refseq accession:
- NM_004666
- hgnc_id:
- HGNC:12705
- approved reserved:
- 1998-11-13
VNN1（Vanin-1）是一种编码膜结合蛋白的基因，属于vanin基因家族（包括VNN1、VNN2、VNN3等），该家族成员均具有泛酸酶（pantetheinase）活性，能将泛酰巯基乙胺（pantetheine）分解为半胱胺（cysteamine）和泛酸（维生素B5）。VNN1主要在肝脏、肠道和肾脏等组织中表达，其蛋白产物通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜上，参与氧化应激反应、炎症调节和细胞黏附等过程。VNN1的生物学功能包括维持肠道屏障完整性、调节免疫细胞（如巨噬细胞和T细胞）功能，并通过半胱胺影响谷胱甘肽代谢（一种重要的抗氧化分子）。其作用位点涉及细胞膜表面及胞外微环境，尤其在肠道上皮细胞中通过调控炎症因子（如TNF-α、IL-6）发挥保护作用。VNN1突变可能导致其泛酸酶活性丧失，与炎症性肠病（IBD）、代谢综合征和动脉粥样硬化等疾病相关。例如，VNN1缺失的小鼠模型显示肠道炎症加剧和氧化应激水平升高。过表达VNN1可能增强抗氧化能力并减轻炎症，但可能干扰其他氧化还原相关通路（如NF-κB信号）；而表达降低则可能导致屏障功能受损或免疫失调。vanin基因家族的共性在于依赖泛酸酶活性参与代谢和氧化还原平衡，且多数成员与炎症和代谢疾病相关。目前“Vanin-1”的中文译名尚有争议，部分文献直译为“瓦宁-1”。
This gene encodes a member of the vanin family of proteins, which share extensive sequence similarity with each other, and also with biotinidase. The family includes secreted and membrane-associated proteins, a few of which have been reported to participate in hematopoietic cell trafficking. No biotinidase activity has been demonstrated for any of the vanin proteins, however, they possess pantetheinase activity, which may play a role in oxidative-stress response. This protein, like its mouse homolog, is likely a GPI-anchored cell surface molecule. The mouse protein is expressed by the perivascular thymic stromal cells and regulates migration of T-cell progenitors to the thymus. This gene lies in close proximity to, and in the same transcriptional orientation as, two other vanin genes on chromosome 6q23-q24. [provided by RefSeq, Feb 2009]
该基因编码的瓦宁蛋白家族中的一员，其彼此共享广泛的序列相似性，并与生物素酶。该家族包括分泌和膜相关的蛋白质，其中的一些已报道参与造血细胞的运输。无生物素活性已被证实为任何的瓦宁蛋白质，但是，它们具有pantetheinase活性，这可能在氧化应激反应的作用。这种蛋白质，像它的小鼠同源，可能是一个GPI锚定的细胞表面分子。鼠标蛋白是由血管周围胸腺基质细胞中表达，调节对胸腺T细胞的祖细胞的迁移。该基因位于靠近，并在同一转录方向为，在染色体6q23-Q24其他两个瓦宁基因。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
VNN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VNN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Psoriasis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Dyslipidemias | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dermatitis, Atopic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.005634266 | 2 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Malaria | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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