VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit 1)
- symbol:
- VKORC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79001
- ensembl gene id:
- ENSG00000167397
- ucsc gene id:
- uc002eas.4
- refseq accession:
- NM_024006
- hgnc_id:
- HGNC:23663
- approved reserved:
- 2004-02-04
VKORC1（维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1）是一个关键的酶基因，主要参与维生素K循环，负责将维生素K环氧化物还原为活性形式的维生素K氢醌，这一过程对凝血因子的γ-羧化修饰至关重要。VKORC1主要在肝脏中表达，其表达产物嵌入内质网膜，与凝血因子II、VII、IX、X以及抗凝蛋白C、S的活化密切相关。该基因的突变会显著影响其酶活性，导致维生素K依赖性凝血因子合成障碍。例如，VKORC1的常见突变（如Asp36Tyr）会降低酶活性，增加华法林等抗凝药物的敏感性，患者可能需要更低剂量的药物来达到治疗效果。VKORC1基因多态性与华法林剂量个体差异密切相关，也是遗传性维生素K依赖性凝血因子缺乏症（VKCFD）的主要病因之一。若VKORC1过表达，可能导致维生素K过度消耗，引发凝血功能亢进或血栓风险；而表达降低则会导致凝血因子羧化不足，表现为出血倾向或对华法林耐药。VKORC1属于维生素K环氧化物还原酶（VKOR）家族，该家族成员均参与氧化还原反应，通过硫醇依赖性途径维持维生素K循环。VKOR家族蛋白通常具有跨膜结构域，并在内质网中形成功能复合物。除VKORC1外，VKORC1L1是其同源基因，但后者功能尚未完全明确，可能参与非肝脏组织的维生素K代谢。VKORC1的调控异常不仅影响凝血系统，还与骨代谢（如骨钙素羧化）和血管钙化等病理过程相关。
Vitamin K is essential for blood clotting but must be enzymatically activated. This enzymatically activated form of vitamin K is a reduced form required for the carboxylation of glutamic acid residues in some blood-clotting proteins. The product of this gene encodes the enzyme that is responsible for reducing vitamin K 2,3-epoxide to the enzymatically activated form. Fatal bleeding can be caused by vitamin K deficiency and by the vitamin K antagonist warfarin, and it is the product of this gene that is sensitive to warfarin. In humans, mutations in this gene can be associated with deficiencies in vitamin-K-dependent clotting factors and, in humans and rats, with warfarin resistance. Two pseudogenes have been identified on chromosome 1 and the X chromosome. Two alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
维生素K为凝血必不可少的，但必须酶促激活。这种酶促活性的维生素K的形式为在某些血液凝血蛋白谷氨酸残基的羧化所需要的还原形式。该基因的产物编码，负责减少维生素K 2,3-环氧化物的酶促活化形式的酶。致命性出血可以通过维生素K缺乏和由维生素K拮抗剂华法林引起的，而正是这种基因是华法林敏感的产物。在人类中，在该基因的突变可以与维生素K依赖性凝血因子的缺陷相关联，并且，在人类和大鼠，与华法林的阻力。两个假已确定1号染色体上，并在X染色体上。两个编码不同同种型的可变剪接转录物已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
VKORC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VKORC1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 130 Ubiquinone and other terpenoid-quinone biosynthesis [PATH:hsa00130] |
| 名称 |
|---|
| Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
| Gamma-carboxylation, transport, and amino-terminal cleavage of proteins |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| VITAMIN K-DEPENDENT CLOTTING FACTORS, COMBINED DEFICIENCY OF, 2 | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Coumarin Resistance | 0.242442977 | 10 | 5 | BeFree_CTD_human_UNIPROT |
| Hemorrhage | 0.14367032 | 10 | 0 | CTD_human_GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.130553895 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Coronary heart disease | 0.12617715 | 5 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Vascular Diseases | 0.123181358 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Blood Coagulation Disorders | 0.120542884 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Aortic Rupture | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Calcinosis | 0.082367032 | 2 | 0 | GAD_RGD |
| WARFARIN SENSITIVITY (disorder) | 0.031661686 | 23 | 2 | BeFree_GAD |
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