VEZT (vezatin, adherens junctions transmembrane protein)
- symbol:
- VEZT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q22
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZP761C241
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55591
- ensembl gene id:
- ENSG00000028203
- ucsc gene id:
- uc001tdz.2
- refseq accession:
- NM_017599
- hgnc_id:
- HGNC:18258
- approved reserved:
- 2006-01-27
VEZT基因（也称为vezatin）编码一种跨膜黏附蛋白，主要在上皮细胞和内皮细胞中表达，属于钙黏素相关蛋白家族。它的主要功能是作为细胞间黏附复合体的关键组分，通过与钙黏素（如E-钙黏素）和肌动蛋白细胞骨架相互作用，维持细胞极性和组织完整性。VEZT蛋白的特点是含有多个保守结构域，包括跨膜区和胞质尾区，能够介导细胞间机械性连接并参与细胞信号传导。该基因突变可能导致细胞黏附功能受损，与多种疾病相关，例如VEZT的异常表达与肿瘤转移密切相关——其表达下调会削弱细胞间连接，促进上皮-间质转化（EMT），从而增加乳腺癌、胃癌等癌症的侵袭性；而过度表达可能干扰正常黏附信号通路。VEZT还参与听觉毛细胞的发育，某些突变与非综合征性耳聋有关。在基因家族层面，VEZT属于vezatin家族，该家族成员均具有保守的细胞黏附调控功能，通常通过连接跨膜蛋白与细胞骨架来维持组织结构。研究表明，VEZT的表达水平变化会影响紧密连接蛋白（如ZO-1）的定位，并可能激活Wnt/β-catenin等促癌通路。此外，VEZT与细胞极性蛋白Par3形成复合物，其表达异常会导致组织屏障功能缺陷。在进化上，该基因从果蝇到人类高度保守，提示其在多细胞生物发育中的基础性作用。
This gene encodes a transmembrane protein which has been localized to adherens junctions and shown to bind to myosin VIIA. Examination of expression of this gene in gastric cancer tissues have shown that expression is decreased which appears to be related to hypermethylation of the promoter. Expression of this gene may also be inhibited by binding of a specific microRNA to a target sequence in the 3' UTR of the transcripts. A pseudogene of this gene is located on the X chromosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2011]
这个基因编码已被定位于粘着路口和显示结合肌球蛋白VIIA的跨膜蛋白。该基因在胃癌组织中的表达的检查表明，表达减少出现可能与该启动子的甲基化。这个基因的表达也可以通过在转录物的3‘非编码区中的靶序列的特定微小RNA的结合被抑制。该基因的假基因位于X染色体上。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
VEZT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VEZT基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Endometriosis | 0.000542884 | 2 | 2 | BeFree |
| Ovarian Diseases | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
| Usher Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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