VDR (vitamin D receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VDR
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.11
gene_family:
Nuclear hormone receptors|Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
NR1I1|PPP1R163
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
7421
ensembl gene id:
ENSG00000111424
ucsc gene id:
uc058ndj.1
refseq accession:
NM_000376
hgnc_id:
HGNC:12679
approved reserved:
1989-06-30

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VDR（维生素D受体，Vitamin D Receptor）是核受体超家族（NR1I1亚家族）的成员，主要介导维生素D的生物学功能。其表达产物是一种配体依赖的转录因子，在肠道、肾脏、骨骼、免疫细胞等多种组织中广泛分布，通过与活性维生素D（1,25-二羟维生素D3）结合形成复合物，调控靶基因的转录。VDR的核心功能包括维持钙磷代谢平衡（促进肠道钙吸收和肾脏钙重吸收）、调节骨骼发育（促进成骨细胞分化）、参与免疫调节（抑制炎症因子如TNF-α、IL-6的释放）以及调控细胞增殖与分化（如抑制某些癌细胞生长）。该基因的主要作用位点包括靶基因启动子区的维生素D反应元件（VDRE），通过招募共激活因子或共抑制因子来调控下游基因（如钙结合蛋白Calbindin、骨基质蛋白Osteocalcin等）的表达。VDR突变可导致遗传性维生素D抵抗性佝偻病（HVDRR），表现为低钙血症、骨骼畸形和脱发，其功能丧失性突变会完全阻断维生素D信号通路。VDR与多种疾病相关：自身免疫病（如多发性硬化症、1型糖尿病）中其表达常降低；而在前列腺癌、乳腺癌中VDR信号通路异常可能促进肿瘤进展。VDR过表达可增强抗炎效应和抑制肿瘤生长，但可能导致高钙血症；低表达则与骨质疏松、免疫力下降相关。VDR基因家族（核受体NR1亚家族）的共性包括：具有高度保守的DNA结合域（DBD）和配体结合域（LBD），以二聚体形式（常与RXR受体配对）结合DNA，并受脂溶性激素/维生素调控。该家族成员普遍参与代谢、发育和稳态维持。

None

无

OMIM数据库中对VDR基因的介绍     Wikipedia数据库中对VDR基因的介绍

基因序列

基因序列

VDR基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

VDR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs731236       rs757343       rs1544410       rs2229829       rs2238141       rs2239183       rs2239184       rs2239185       rs2525044       rs4760732       rs4760733       rs4987032       rs7139204       rs7962898       rs7963776       rs7967152       rs7971418      

基因表达

基因表达

VDR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCAAAGGCTTCTTCAGG
59
CCTCATCTGTCAGAATGAACTC
59
TGCAAAGGCTTCTTCAGGT
60
CTTCATGCTTCGCCAAGAC
60
CTCTTCAGACATGATGGACTC
58
CTCTAGGGTCACAGAAGGG
59
GGAAGGCACTATTCACCTG
58
TCATCTGTCAGAATGAACTCC
58
AGATGATACCAGGATTCAGAGAC
59
ACATGATGACCTCAATGGCA
60
AGATGATACCAGGATTCAGAGAC
59
ACATGATGACCTCAATGGCA
60
AGATGATACCAGGATTCAGAGAC
59
ACATGATGACCTCAATGGCA
60
CTGCAAAGGCTTCTTCAGG
59
CCTCATCTGTCAGAATGAACTC
59
AGATGATACCAGGATTCAGAGAC
59
ACATGATGACCTCAATGGCA
60
GATGATACCAGGATTCAGAGAC
58
AACATGATGACCTCAATGGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CDX2
VDR
Unknown
11450701; 16604479; 16883525; 19960008
EZH2
VDR
Unknown
23424038
JUN
VDR
Activation
15930183
KLF4
VDR
Repression
22677193
MED1
VDR
Unknown
17229570
PIAS4
VDR
Unknown
22564762
POU1F1
VDR
Activation
17456792
SMAD3
VDR
Activation
17471513
SNAI1
VDR
Repression
15322538; 16804902; 20138990
SNAI2
VDR
Repression
18485278; 20138990

基因本体信息

VDR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VDR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008434
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070561
F8VPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
F8VRJ4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008434
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043401
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0070561
F8VRJ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008434
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070561
F8VVY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
F8VXQ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F8VXQ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
F8VXQ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
F8VXQ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8VXQ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
F8VXQ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0000902
P11473 (UniProtKB)
IMP
GO:0001501
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0003707
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P11473 (UniProtKB)
TAS
GO:0006367
P11473 (UniProtKB)
TAS
GO:0006816
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0006874
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P11473 (UniProtKB)
TAS
GO:0007595
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0008434
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0008434
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0008434
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0010628
P11473 (UniProtKB)
IMP
GO:0010839
P11473 (UniProtKB)
IMP
GO:0010980
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0038183
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0038186
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0043235
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0043401
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0045618
P11473 (UniProtKB)
IMP
GO:0045892
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P11473 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
P11473 (UniProtKB)
IMP
GO:0046697
P11473 (UniProtKB)
IEP
GO:0046965
P11473 (UniProtKB)
IPI
GO:0050892
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0060058
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0060558
P11473 (UniProtKB)
ISS
GO:0060745
P11473 (UniProtKB)
IEA
GO:0070561
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0090575
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:1902098
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:1902098
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:1902121
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
P11473 (UniProtKB)
IDA
GO:0070644
P11473 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VDR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Vitamin D-Dependent Rickets, Type 2A 0.32 9 0 CTD_human_MGD_UNIPROT
Osteoporosis 0.302016586 79 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD
Prostatic Neoplasms 0.165956636 18 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Rickets 0.150280733 25 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.136260225 8 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Vitamin D Deficiency 0.132811307 16 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Hypertensive disease 0.126091273 7 1 BeFree_CTD_human_GAD
Alopecia 0.1254487 4 0 CTD_human_LHGDN
Lead Poisoning 0.125091382 4 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Uremia 0.122638474 3 0 BeFree_CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2