VARS2 (valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)
- symbol:
- VARS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.33
- gene_family:
- Aminoacyl tRNA synthetases, Class I
- alias symbol:
- DKFZP434L1435|KIAA1885|G7a
- alias name:
- valine tRNA ligase 2, mitochondrial
- entrez id:
- 57176
- ensembl gene id:
- ENSG00000137411
- ucsc gene id:
- uc003nsc.3
- refseq accession:
- NM_020442
- hgnc_id:
- HGNC:21642
- approved reserved:
- 2003-07-02
VARS2（Valyl-tRNA Synthetase 2）是一种线粒体氨基酰-tRNA合成酶，属于I类氨基酰-tRNA合成酶家族。它的主要功能是在线粒体内催化缬氨酸（valine）与其对应的tRNA（tRNA^Val）结合，形成缬氨酰-tRNA^Val，这一过程对线粒体蛋白质的翻译至关重要。VARS2基因位于6号染色体（6p21.1），其表达产物定位于线粒体基质，参与线粒体DNA编码蛋白的合成，从而影响线粒体的氧化磷酸化功能和能量代谢。VARS2基因突变会导致线粒体功能障碍，与多种严重的线粒体疾病相关，如进行性脑病、癫痫、发育迟缓、心肌病和乳酸酸中毒等。这些疾病通常表现为多系统受累，尤其是神经系统和肌肉组织。VARS2突变可能影响其酶活性或稳定性，导致tRNA^Val的氨酰化缺陷，进而损害线粒体蛋白质合成和呼吸链复合体的组装。VARS2过表达可能对线粒体功能产生保护作用，但具体机制尚不明确；而表达降低或功能缺失会严重影响线粒体能量代谢，导致细胞凋亡或组织功能障碍。VARS2属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族，该家族成员负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA上，确保翻译的准确性。线粒体aaRS（如VARS2）与细胞质aaRS在功能上相似，但前者专门服务于线粒体基因组。该家族基因突变常引起神经退行性疾病或代谢紊乱，突显其在细胞能量稳态中的核心作用。研究VARS2有助于理解线粒体疾病的分子机制，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
This gene encodes a mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase, which catalyzes the attachment of valine to tRNA(Val) for mitochondrial translation. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency-20, and are also associated with early-onset mitochondrial encephalopathies. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]
这个基因编码线粒体氨酰tRNA合成，其催化缬氨酸到的tRNA（VAL）为线粒体翻译附件。在该基因导致结合的氧化磷酸化不足-20的突变，并且也与早发性线粒体脑病相关联。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年8月提供]
基因本体信息
VARS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VARS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis [PATH:hsa00970] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Mitochondrial tRNA aminoacylation |
| tRNA Aminoacylation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 20 | 0.24 | 2 | 0 | ORPHANET_UNIPROT |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 12 | GAD |
| Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mitochondrial Encephalomyopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mitochondrial Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Microcephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscle hypotonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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