VAPA (VAMP associated protein A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
VAPA
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protein-coding gene
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18p11.22
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hVAP-33|VAP-A
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HGNC:12648
approved reserved:
1999-03-19

基因染色体位置

基因染色体位置

18p11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

VAPA（Vesicle-associated membrane protein-associated protein A）是一种参与细胞内囊泡运输和膜融合过程的基因，属于VAP基因家族（包括VAPA和VAPB）。该家族编码的蛋白质具有保守的MSP（major sperm protein）结构域，能够与多种含有FFAT（two phenylalanines in an acidic tract）基序的蛋白质相互作用，介导内质网与其他细胞器（如高尔基体、线粒体等）的膜接触，调控脂质转移、钙信号传导和细胞器动态平衡。VAPA的主要功能包括促进神经突触小泡的运输、维持内质网结构完整性以及参与自噬过程。其表达产物定位于内质网膜，通过结合FFAT基序蛋白（如OSBP、ORP等）影响胆固醇和磷脂代谢。VAPA突变可能导致运动神经元功能障碍，与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和遗传性痉挛性截瘫等神经退行性疾病相关。例如，VAPB的P56S突变会引发家族性ALS，而VAPA异常表达可能通过扰乱内质网-线粒体接触点加剧神经损伤。过表达VAPA可能增强囊泡运输效率但可能导致脂质代谢失衡，而低表达会损害突触传递并诱发内质网应激。该基因家族成员均具有跨膜锚定区和胞质侧相互作用域，共性功能为调控膜接触位点的形成与细胞器间通讯。在癌症中，VAPA过表达可能通过激活PI3K-AKT通路促进肿瘤转移，而抑制其表达可降低侵袭性。此外，VAPA与病毒（如HCV）复制相关，因其参与病毒复制复合体的膜重构。

The protein encoded by this gene is a type IV membrane protein. It is present in the plasma membrane and intracellular vesicles. It may also be associated with the cytoskeleton. This protein may function in vesicle trafficking, membrane fusion, protein complex assembly and cell motility. Alternative splicing occurs at this locus and two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是一个IV型膜蛋白。它是存在于细胞膜和胞内囊泡。它也可以与细胞骨架有关。这种蛋白质可能囊泡运输，膜融合，蛋白质复杂的组装和细胞运动功能。选择性剪接发生在此位点和两个转录物变体编码不同同种型也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对VAPA基因的介绍     Wikipedia数据库中对VAPA基因的介绍

基因序列

基因序列

VAPA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

VAPA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3069       rs3070       rs28212       rs28804       rs29066       rs29067       rs29068       rs29069       rs29070       rs29071       rs29086       rs29087       rs29088       rs29089       rs29090       rs29091       rs29092      

基因表达

基因表达

VAPA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGATGAAGGTTTAAGGCTCAG
58
AGTTGAGGTTGATCCAGGT
58
TTTAGAACTCGGCCGTCAG
60
ACATAAACACGTACCTGGGT
59
ACCTCAAATTCAAAGGCCC
58
ATAATTCCACTGTTGGGCC
58
AAGTGAAGACTACAGCACC
57
GTAGCATTACTGAAACAGTCAC
58
AAGTGAGCTACTTGTTGGG
57
CTGTAGCATTACTGAAACAGTC
57
ACCTCAAATTCAAAGGCCC
58
ATAATTCCACTGTTGGGCC
58
AAGTGAAGACTACAGCACC
57
GTAGCATTACTGAAACAGTCAC
58
AAGTGAAGACTACAGCACC
57
GTAGCATTACTGAAACAGTCAC
57
CCTGCCAGTTATCACACGA
60
GCTAGGTTCCATATCATTCTTCTG
59
TTATGGGAATAGAGGGAGTGG
59
TCAGTACATGTCAGCAGTCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

VAPA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

VAPA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q9P0L0 (UniProtKB)
IEA
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IPI
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IPI
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IDA
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TAS
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TAS
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Q9P0L0 (UniProtKB)
TAS
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Q9P0L0 (UniProtKB)
TAS
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Q9P0L0 (UniProtKB)
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Q9P0L0 (UniProtKB)
IDA
GO:0044829
Q9P0L0 (UniProtKB)
IDA
GO:0046982
Q9P0L0 (UniProtKB)
IPI
GO:0046982
Q9P0L0 (UniProtKB)
IPI
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Q9P0L0 (UniProtKB)
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Q9P0L0 (UniProtKB)
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Q9P0L0 (UniProtKB)
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Q9P0L0 (UniProtKB)
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GO:0005923
Q9P0L0 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
Q9P0L0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 VAPA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bipolar Disorder 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000542884 2 1 BeFree
Borderline Personality Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Dyslexia 0.000271442 1 0 BeFree
Bronchopulmonary Dysplasia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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