VANGL2 (VANGL planar cell polarity protein 2)
- symbol:
- VANGL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1215|LTAP|LPP1|STBM|STB1|STBM1|MGC119403|MGC119404
- alias name:
- vang, van gogh-like 2|loop-tail-as…
- entrez id:
- 57216
- ensembl gene id:
- ENSG00000162738
- ucsc gene id:
- uc001fwc.3
- refseq accession:
- NM_020335
- hgnc_id:
- HGNC:15511
- approved reserved:
- 2001-04-06
VANGL2（Van Gogh-like 2）属于平面细胞极性（PCP，Planar Cell Polarity）通路的核心基因家族VANGL家族，该家族还包括VANGL1。VANGL家族基因编码的跨膜蛋白在胚胎发育和组织形态发生中起关键作用，主要调控细胞极性和定向迁移，影响神经管闭合、器官形成及纤毛排列等过程。VANGL2蛋白通过与其他PCP通路成员（如Frizzled、Dishevelled）相互作用，传递细胞外信号并协调细胞骨架重排，从而决定细胞的空间定位和运动方向。其功能位点集中在细胞膜，尤其在组织极性建立的关键区域如神经板、内耳毛细胞中高表达。若VANGL2发生突变（如R274Q错义突变），会导致PCP信号传导异常，引发神经管缺陷（如脊柱裂）或肾脏发育畸形。该基因与多种疾病相关，包括先天性脊柱裂、多囊肾病及肿瘤转移（如乳腺癌中VANGL2过表达促进侵袭）。过表达VANGL2可能破坏正常细胞极性，导致组织架构紊乱或肿瘤转移增强；而表达降低则可能引起发育障碍（如神经管闭合失败）。VANGL家族共性在于均含4次跨膜结构域，通过保守的PDZ结合域与下游效应蛋白结合，共同调控Wnt/PCP通路。目前"VANGL2"中文译名"范戈样蛋白2"存在争议，部分文献直译为"VANGL2"。
The protein encoded by this gene is a membrane protein involved in the regulation of planar cell polarity, especially in the stereociliary bundles of the cochlea. The encoded protein transmits directional signals to individual cells or groups of cells in epithelial sheets. This protein is also involved in the development of the neural plate. [provided by RefSeq, Sep 2011]
由该基因编码的蛋白质是参与平面细胞极性的调控膜蛋白，尤其是在耳蜗的纤毛束。所编码的蛋白质发送定向信号以单个细胞或上皮片的细胞团。这种蛋白也参与神经板的发展。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
VANGL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VANGL2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 名称 |
|---|
| Asymmetric localization of PCP proteins |
| beta-catenin independent WNT signaling |
| PCP/CE pathway |
| Signaling by Wnt |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NEURAL TUBE DEFECTS, SUSCEPTIBILITY TO | 0.2 | 1 | 0 | MGD_UNIPROT |
| Neural Tube Defects | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Spina Bifida | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anencephaly | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Craniorachischisis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Pneumocystis jiroveci pneumonia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Strabismus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Refractive Errors | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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