VAMP1 (vesicle associated membrane protein 1)
- symbol:
- VAMP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- Vesicle-associated membrane proteins
- alias symbol:
- VAMP-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6843
- ensembl gene id:
- ENSG00000139190
- ucsc gene id:
- uc001qok.4
- refseq accession:
- NM_001297438
- hgnc_id:
- HGNC:12642
- approved reserved:
- 1990-03-14
VAMP1（囊泡相关膜蛋白1，英文全称Vesicle-Associated Membrane Protein 1）属于SNARE蛋白家族中的VAMP/synaptobrevin亚家族，主要参与神经递质释放过程中的囊泡融合。该基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，位于突触小泡膜上，通过与突触前膜的Syntaxin和SNAP-25等SNARE蛋白结合形成复合体，介导突触小泡与细胞膜的融合，从而释放神经递质。VAMP1在中枢神经系统和外周神经系统中高表达，尤其在胆碱能神经元中发挥关键作用。若VAMP1发生突变（如错义突变或缺失突变），可能导致其无法正常参与SNARE复合体形成，进而引发突触传递功能障碍，与多种神经系统疾病相关，如先天性肌无力综合征（CMS）和某些类型的癫痫。VAMP1过表达可能扰乱神经递质释放的精确调控，导致神经元过度兴奋或抑制失衡；而表达降低则可能减弱突触传递效率，影响运动协调和认知功能。VAMP1所属的VAMP/synaptobrevin基因家族成员均含有保守的SNARE结构域，共性是通过形成SNARE复合体驱动膜融合事件。该家族其他成员如VAMP2和VAMP3分别调控不同细胞器的膜融合过程，而VAMP1特异性参与神经递质释放。目前研究还发现VAMP1可能与阿尔茨海默病中突触功能障碍有关，但其机制尚待进一步阐明。
Synapotobrevins, syntaxins, and the synaptosomal-associated protein SNAP25 are the main components of a protein complex involved in the docking and/or fusion of synaptic vesicles with the presynaptic membrane. The protein encoded by this gene is a member of the vesicle-associated membrane protein (VAMP)/synaptobrevin family. Mutations in this gene are associated with autosomal dominant spastic ataxia 1. Multiple alternative splice variants have been described, but the full-length nature of some variants has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2014]
Synapotobrevins，syntaxins和突触相关蛋白SNAP25涉及在对接和/或突触小泡融合的突触前膜蛋白复合物的主要成分。由该基因编码的蛋白质是囊泡相关膜蛋白（VAMP）/突触家族的一个成员。在这种基因突变与常染色体显性遗传性痉挛性共济失调1.多个备选剪接变体已被描述相关联，但某些变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
VAMP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
VAMP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4130 SNARE interactions in vesicular transport [PATH:hsa04130] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Infectious disease |
| Neurotoxicity of clostridium toxins |
| Toxicity of botulinum toxin type D (BoNT/D) |
| Toxicity of botulinum toxin type F (BoNT/F) |
| Toxicity of botulinum toxin type G (BoNT/G) |
| Uptake and actions of bacterial toxins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ATAXIA, SPASTIC, 1, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_ORPHANET |
| Parathyroid Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adenoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Spastic Paraplegia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Spastic Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cocaine Dependence | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| nervous system disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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