UTY (ubiquitously transcribed tetratricopeptide repeat containing, Y-linked)
- symbol:
- UTY
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yq11.221
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing|minor histocompatibility antigens
- alias symbol:
- KDM6AL|KDM6C
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7404
- ensembl gene id:
- ENSG00000183878
- ucsc gene id:
- uc004fsx.3
- refseq accession:
- NM_182660
- hgnc_id:
- HGNC:12638
- approved reserved:
- 1998-08-05
UTY（Ubiquitously Transcribed Tetratricopeptide Repeat Containing, Y-Linked）是位于Y染色体上的一个基因，属于TSPY（Testis-Specific Protein Y-encoded）基因家族。该基因家族的特点是含有多个TPR（Tetratricopeptide Repeat）结构域，这是一种介导蛋白质相互作用的重复序列模体，参与调控细胞周期、信号转导和转录等过程。UTY编码的蛋白质是一种组蛋白去甲基化酶，特异性去除组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰（H3K27me3），从而影响染色质结构和基因表达调控。其主要作用位点在细胞核内，参与表观遗传修饰和转录调控。UTY在多种组织中广泛表达，尤其在免疫系统和男性生殖系统中发挥重要作用。UTY基因突变可能导致其去甲基化酶功能丧失，影响靶基因的表达，进而干扰免疫细胞分化（如调节性T细胞功能异常）或精子发生过程。研究发现，UTY与某些自身免疫疾病（如类风湿关节炎）和男性不育相关，其异常表达可能通过改变免疫耐受或生殖细胞发育导致疾病发生。当UTY过表达时，可能过度去除H3K27me3修饰，导致本应被抑制的基因（如原癌基因）异常激活，促进细胞增殖甚至肿瘤发生；而表达降低时，则可能使抑癌基因过度沉默，同样增加癌症风险。在免疫系统中，UTY表达异常可能破坏T细胞平衡，诱发自身免疫反应。作为Y染色体特有基因，UTY还与性别差异性疾病的发展有关。TSPY基因家族的共性包括：含有TPR结构域（参与蛋白互作）、多在睾丸中高表达、参与生殖细胞发育调控，部分成员（如UTY）还具有表观遗传修饰功能。需注意的是，由于Y染色体的特殊性，UTY的研究相对复杂，其部分功能可能与X染色体同源基因UTX（现称KDM6A）存在互补或拮抗关系。
This gene encodes a protein containing tetratricopeptide repeats which are thought to be involved in protein-protein interactions. The encoded protein is also a minor histocompatibility antigen which may induce graft rejection of male stem cell grafts. A large number of alternatively spliced transcripts have been observed for this gene, but the full length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2012]
该基因编码含有被认为参与蛋白质 - 蛋白质相互作用三十四肽重复序列的蛋白。该编码的蛋白也是未成年人组织相容性抗原从而诱发移植排斥男性的干细胞移植。已经观察到大量可变剪接转录物的这种基因，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
UTY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UTY基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
