USP9Y (ubiquitin specific peptidase 9 Y-linked)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
USP9Y
locus group:
protein-coding gene
location:
Yq11.221
gene_family:
Ubiquitin-specific peptidases|minor histocompatibility antigens
alias symbol:
DFFRY|AZFA
alias name:
fat facets-like homolog (Drosophil…
entrez id:
8287
ensembl gene id:
ENSG00000114374
ucsc gene id:
uc004fst.2
refseq accession:
NM_004654
hgnc_id:
HGNC:12633
approved reserved:
1999-02-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Yq11.221
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

USP9Y（Ubiquitin Specific Peptidase 9 Y-linked）是一种位于Y染色体上的去泛素化酶基因，属于泛素特异性蛋白酶（USP）家族。该家族的主要功能是通过去除靶蛋白上的泛素分子（一种标记蛋白质降解的小分子），调控蛋白质的稳定性、定位和功能。USP9Y主要在睾丸中表达，其表达产物参与精子发生过程，对男性生殖功能至关重要。该基因的作用位点集中在生殖细胞中，尤其是精原细胞和精子细胞，通过调控关键蛋白（如DAZ家族蛋白）的稳定性来影响精子形成。USP9Y的突变可能导致男性不育，表现为无精子症或少精子症，因其功能缺失会干扰生殖细胞的分化和存活。目前尚未发现USP9Y与特定疾病有直接关联，但Y染色体微缺失（包括USP9Y缺失）是男性不育的常见遗传因素之一。若USP9Y过表达，可能通过过度稳定某些靶蛋白（如参与细胞周期或凋亡的蛋白）而扰乱精子发生的精细调控；若表达降低，则可能导致靶蛋白过早降解，破坏生殖细胞发育。USP9Y属于USP基因家族，该家族成员均含有保守的催化结构域，能够特异性切割泛素链，从而逆转泛素-蛋白酶体系统（UPS）介导的蛋白降解过程。USP家族的共性包括参与多种细胞过程（如DNA修复、信号传导和免疫应答）的调控，且其成员常与癌症、神经退行性疾病等病理过程相关。需要注意的是，USP9Y与它的常染色体同源基因USP9X功能部分重叠，但USP9X在多种组织中广泛表达并具有更广泛的生物学功能。由于USP9Y仅在男性中存在且功能较为专一，其研究相对有限，目前对其精确分子机制和下游靶标的了解仍在探索中。

This gene is a member of the peptidase C19 family. It encodes a protein that is similar to ubiquitin-specific proteases, which cleave the ubiquitin moiety from ubiquitin-fused precursors and ubiquitinylated proteins. [provided by RefSeq, Mar 2009]

此基因是肽C19家族的一个成员。它编码的蛋白质，它类似于泛素特异性蛋白酶，其中裂解由泛素 - 稠合前体和ubiquitinylated蛋白泛素部分。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对USP9Y基因的介绍     Wikipedia数据库中对USP9Y基因的介绍

基因序列

基因序列

USP9Y基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

USP9Y基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781730575       rs781716038       rs781640859       rs781640537       rs781618171       rs781526789       rs781594526       rs781444649       rs781431984       rs781277912       rs781289532       rs781217987       rs781239064       rs781269315       rs781209165       rs781185786       rs781153377      

基因表达

基因表达

USP9Y基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTAGATTCCTCTTTACCACTG
58
GCACAGTGCATCATACCAG
59
TCTGGCAGAATTCATAATGCAC
60
ATAGTGATTCTTCGAGCGCT
59
TCATTCACCTGCCTCTCAG
59
GGTCCTGTATATGGCTGTCC
60
AGATCTTACAGGGTAACGGA
57
GTCTTCTTTCAAGTTCATCTCC
57
CCTCTCCATCAGAAGATGC
57
TTCTGTTGATACTGAGAGGCA
58
AGCTTGCTGCTAGATTCCT
59
CAGAAACATCAGTCACTGGC
59
CAGTAGGAGGGAACGACAG
59
ATCAGGTGATGAAGTCTGGT
59
CTCTGGCAGAATTCATAATGCA
59
TAGTGATTCTTCGAGCGCT
59
TCATTCACCTGCCTCTCAG
59
GTCCTGTATATGGCTGTCCA
59
GCTGCTAGATTCCTCTTTACC
58
CAGTGCATCATACCAGTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

USP9Y基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

USP9Y基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004843
O00507 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O00507 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
O00507 (UniProtKB)
IBA
GO:0006511
O00507 (UniProtKB)
IEA
GO:0007179
O00507 (UniProtKB)
ISS
GO:0007283
O00507 (UniProtKB)
TAS
GO:0008234
O00507 (UniProtKB)
TAS
GO:0016477
O00507 (UniProtKB)
IBA
GO:0016579
O00507 (UniProtKB)
ISS
GO:0030509
O00507 (UniProtKB)
ISS
GO:0070410
O00507 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 USP9Y基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spermatogenic Failure, Nonobstructive, Y-Linked 0.24 0 0 CLINVAR_CTD_human
Y chromosome deletions 0.12 0 0 ORPHANET
Male infertility 0.022646684 10 0 BeFree_GAD_LHGDN
Azoospermia 0.00827274 5 0 BeFree_GAD_LHGDN
Oligospermia 0.003181358 4 0 BeFree_GAD
Lymphoproliferative Disorders 0.00272435 1 0 LHGDN
Coronary heart disease 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Chromosome Deletion 0.002367032 1 0 GAD
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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