USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
USP9X
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp11.4
gene_family:
X-linked mental retardation|Ubiquitin-specific peptidases
alias symbol:
DFFRX|FAF|MRX99
alias name:
None
entrez id:
8239
ensembl gene id:
ENSG00000124486
ucsc gene id:
uc004dfb.3
refseq accession:
NM_004652
hgnc_id:
HGNC:12632
approved reserved:
1999-02-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp11.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

USP9X（泛素特异性蛋白酶9X，Ubiquitin Specific Peptidase 9 X-linked）属于去泛素化酶（DUBs）家族中的USP亚家族，该家族成员通过水解泛素链调节蛋白质稳定性，影响细胞信号传导、DNA修复和凋亡等过程。USP9X的主要功能是去除底物蛋白上的泛素标记，防止其被蛋白酶体降解，从而维持关键蛋白的稳定性。其作用位点广泛，包括参与Wnt/β-catenin、Notch和TGF-β等信号通路的蛋白（如SMAD4、AF-6/MLLT4），并在神经元发育、免疫调节和癌症中发挥重要作用。USP9X突变可能导致其去泛素化活性丧失，与多种疾病相关，如智力障碍（因其在神经突触可塑性中的作用）、癌症（如乳腺癌中稳定促存活蛋白MCL-1）和发育异常（调控胚胎干细胞分化）。过表达USP9X可能增强促癌蛋白的稳定性，促进肿瘤生长和耐药性；而低表达可能导致神经发育缺陷或增加细胞对凋亡的敏感性。USP9X家族（USP家族）的共性是含有保守的催化结构域，通过切割泛素-蛋白间的异肽键调控蛋白稳态。目前“去泛素化酶”是DUBs的通用译名，但部分文献仍保留英文缩写。

This gene is a member of the peptidase C19 family and encodes a protein that is similar to ubiquitin-specific proteases. Though this gene is located on the X chromosome, it escapes X-inactivation. Mutations in this gene have been associated with Turner syndrome. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是肽C19家族的成员和编码的蛋白质是类似于泛素特异性蛋白酶。虽然该基因位于X染色体上，它逸出X染色体失活。在这种基因突变与特纳综合征。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对USP9X基因的介绍     Wikipedia数据库中对USP9X基因的介绍

基因序列

基因序列

USP9X基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

USP9X基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2773       rs6532       rs10463       rs727205       rs887495       rs887496       rs1012928       rs1050164       rs1050165       rs1144687       rs1144688       rs1144689       rs1144690       rs1150507       rs1150510       rs1150511       rs1150512      

基因表达

基因表达

USP9X基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGTCCAATGGTTATTTCTTGG
59
CTTGGTCATCTGGCTCCTC
60
CTTAGTCCATCTCTTGACTCAC
58
ACAAGGCATAGACTACCTCTG
59
CTACAAGTCAATCAGGTGGT
57
CAATGTGTCATAGGAAGCCT
58
TTTATGAGAAGACCAATGCAGG
59
AGGTCATCACTTCCAATGC
58
GTGTTAGAAGAACTGTTCGTC
57
GCCTGAGTGTTTAGCTCTC
58
CTGTTTGACACAATCCAGC
57
TTAAGATCTCCATTGCCCTG
57
TTATGAGAAGACCAATGCAGG
58
AAGGTCATCACTTCCAATGC
59
GAAACAGTTCAGGCTTTGG
57
GCTTCATCTAAACTATCCACCA
58
CTTGTGAACTCTGTCCAGAG
58
CATCTGGCTCTTTGCTCTC
58
AGACTACAAGTCAATCAGGTGG
60
TGTGTCATAGGAAGCCTTCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

USP9X基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

USP9X基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0001764
Q93008 (UniProtKB)
IMP
GO:0004197
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0004843
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q93008 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q93008 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q93008 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q93008 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q93008 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0006511
Q93008 (UniProtKB)
IEA
GO:0007059
Q93008 (UniProtKB)
IEA
GO:0007067
Q93008 (UniProtKB)
IEA
GO:0007179
Q93008 (UniProtKB)
IMP
GO:0007292
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0008234
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q93008 (UniProtKB)
IDA
GO:0016579
Q93008 (UniProtKB)
IDA
GO:0030426
Q93008 (UniProtKB)
IDA
GO:0030509
Q93008 (UniProtKB)
IDA
GO:0044267
Q93008 (UniProtKB)
TAS
GO:0048675
Q93008 (UniProtKB)
IMP
GO:0051301
Q93008 (UniProtKB)
IEA
GO:0070410
Q93008 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 USP9X基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, X-LINKED 99 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Ovarian Failure, Premature 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Multiple Myeloma 0.000542884 2 0 BeFree
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Plaque, Amyloid 0.000271442 1 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Systemic Amyloidosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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