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USF1 (upstream transcription factor 1)

symbol:: USF1
locus group:: protein-coding gene
location:: 1q23.3
gene_family:: Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:: UEF|MLTFI|bHLHb11
alias name:: None
entrez id:: 7391
ensembl gene id:: ENSG00000158773
ucsc gene id:: uc001fxi.5
refseq accession:: NM_007122
hgnc_id:: HGNC:12593
approved reserved:: 1992-12-10

1q23.3

USF1（上游刺激因子1，Upstream Stimulatory Factor 1）是一种广泛表达的转录因子，属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-Zip）蛋白家族。该家族成员（如USF1和USF2）通过结合DNA的E-box序列（CANNTG）调控基因表达，参与细胞增殖、分化、代谢和应激反应等过程。USF1通常与USF2形成异源二聚体发挥作用，主要调控脂质代谢、葡萄糖稳态和线粒体功能相关基因，如脂肪酸合成酶（FASN）和葡萄糖转运蛋白（GLUT4）。USF1突变可能导致其DNA结合或转录激活功能受损，与家族性混合型高脂血症（FCHL）和2型糖尿病等代谢疾病相关。USF1过表达可能促进脂质合成和胰岛素抵抗，而表达降低则可能损害能量代谢并增加心血管风险。此外，USF1通过调控端粒酶逆转录酶（TERT）等基因影响细胞衰老和癌症发展。该基因还与阿尔茨海默病相关，可能通过影响淀粉样前体蛋白（APP）加工。USF家族成员的共性是依赖bHLH-Zip结构域识别E-box，并在代谢和应激通路中发挥核心调控作用。

This gene encodes a member of the basic helix-loop-helix leucine zipper family, and can function as a cellular transcription factor. The encoded protein can activate transcription through pyrimidine-rich initiator (Inr) elements and E-box motifs. This gene has been linked to familial combined hyperlipidemia (FCHL). Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been defined on chromosome 21. [provided by RefSeq, Feb 2013]

该基因编码的碱性螺旋 - 环 - 螺旋亮氨酸拉链家族的成员，并且可以作为一个细胞转录因子的作用。该编码的蛋白可以激活通过丰富嘧啶引发剂（INR）元素和E框图案转录。该基因已链接到家族性混合型高脂血症（FCHL）。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。一个相关的假已经在[由RefSeq的，2013年2月提供] 21号染色体被定义

OMIM数据库中对USF1基因的介绍 Wikipedia数据库中对USF1基因的介绍

USF1基因的碱基序列：[NCBI]

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USF1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs2774279 rs17215366 rs17215373 rs34034855 rs34040837 rs34933393 rs35170325 rs35251010 rs74124624 rs75570999 rs80099424 rs112388093 rs115570034 rs116809917 rs138342981 rs139548989 rs140265300

USF1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CAGATTCAGGAAGGTGCAG

58

AAGACGTACTTGACGTTGG

58

CAGATTCAGGAAGGTGCAG

58

TGGATCACCCTGTACATCAC

59

GTCTGGCCAGAGTAAAGGT

59

AGACAAGCGGTGGTTACTC

60

GTCTGGCCAGAGTAAAGGT

59

AGACAAGCGGTGGTTACTC

60

GTGATCCAGGTGTCTGAGG

60

AGAATTGACCCTGGATCACC

60

CAGCTGCTGTTGTTACTACC

59

ATCACAAAGAATTGACCAGTGC

60

GGACAGTGCAGATTCAGGA

59

CCCTGTACATCACTTGACGT

60

GTCTGGCCAGAGTAAAGGT

59

AGACAAGCGGTGGTTACTC

60

CAGCTGCTGTTGTTACTACC

59

ATCACAAAGAATTGACCAGTGC

60

CAGATTCAGGAAGGTGCAG

58

AAGACGTACTTGACGTTGG

57

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

USF1

ABCA1

Activation

11861672

USF1

AGT

Repression

18802024

USF1

APC

Activation

11241666

USF1

APEX1

Unknown

7534297

USF1

APOA2

Unknown

9880489

USF1

APOA5

Activation

15684402; 18572192

USF1

APOA5

Unknown

20054229

USF1

ASCL2

Repression

12917334

USF1

ASPH

Unknown

19087304

USF1

B2M

Activation

12480693

USF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

USF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005634

B1AQP1 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

B1AQP1 (UniProtKB)

IDA

GO:0046983

B1AQP1 (UniProtKB)

IEA

GO:0005654

E9PME6 (UniProtKB)

IDA

GO:0046983

E9PME6 (UniProtKB)

IEA

GO:0046983

H0YD59 (UniProtKB)

IEA

GO:0000430

P22415 (UniProtKB)

IC

GO:0000432

P22415 (UniProtKB)

ISS

GO:0000432

P22415 (UniProtKB)

IMP

GO:0001666

P22415 (UniProtKB)

IMP

GO:0003690

P22415 (UniProtKB)

IEA

GO:0003705

P22415 (UniProtKB)

IMP

GO:0003705

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0003705

P22415 (UniProtKB)

IMP

GO:0005515

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0005667

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0006006

P22415 (UniProtKB)

IEA

GO:0006357

P22415 (UniProtKB)

TAS

GO:0006366

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0009411

P22415 (UniProtKB)

ISS

GO:0019086

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0019899

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0019901

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0032869

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0042593

P22415 (UniProtKB)

TAS

GO:0042803

P22415 (UniProtKB)

TAS

GO:0042803

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0042826

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0043425

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0043565

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0043565

P22415 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

P22415 (UniProtKB)

IMP

GO:0045944

P22415 (UniProtKB)

IMP

GO:0045990

P22415 (UniProtKB)

TAS

GO:0046982

P22415 (UniProtKB)

IPI

GO:0051918

P22415 (UniProtKB)

IC

GO:0055088

P22415 (UniProtKB)

ISS

可能调控 USF1基因的相关microRNA：

hsa-miR-200b hsa-miR-200b* hsa-miR-200c hsa-miR-200c* hsa-miR-149 hsa-miR-92b hsa-miR-93*

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Hyperlipidemia, Familial Combined	0.149223422	31	2	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	0.011639663	9	0	BeFree_GAD
Cardiovascular Diseases	0.011268532	4	3	BeFree_GAD_LHGDN
Atherosclerosis	0.009172942	5	0	BeFree_GAD_LHGDN
Metabolic Syndrome X	0.008458305	6	0	BeFree_GAD
Coronary Artery Disease	0.008001298	3	1	BeFree_GAD_LHGDN
Mixed hyperlipidemia (disorder)	0.005005506	3	0	BeFree_GAD
Alzheimer's Disease	0.004734064	2	0	GAD
Coronary heart disease	0.004353001	6	4	BeFree_LHGDN
Hyperlipidemia	0.002995792	2	0	BeFree_LHGDN

USF1 (upstream transcription factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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