尿嘧啶磷酸核糖转移酶(UPRT)是一种参与嘧啶补救合成途径的关键酶,负责将尿嘧啶转化为尿苷酸(UMP),这是RNA合成的重要前体物质。UPRT通过催化尿嘧啶与5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)的反应生成UMP,为细胞提供快速嘧啶核苷酸来源,尤其在DNA/RNA合成活跃的组织(如增殖细胞或某些微生物)中作用显著。该酶在多种生物中保守存在,包括细菌、寄生虫(如弓形虫)及植物,但在哺乳动物中活性较低或缺失。UPRT的突变可能导致嘧啶代谢障碍,影响细胞增殖或病原体存活。例如,弓形虫UPRT缺失株毒力减弱,因其无法有效利用外源尿嘧啶。在生物技术中,UPRT常作为负选择标记,如将细菌UPRT与自杀基因(如胞嘧啶脱氨酶)联用,可使转化细胞在5-氟尿嘧啶存在下死亡。过表达UPRT能增强细胞对5-氟尿嘧啶的敏感性,这一特性被用于癌症基因治疗或抗感染策略;而表达降低则可能导致嘧啶供应不足,影响病原体生长。UPRT属于磷酸核糖转移酶家族,该家族成员均以PRPP为底物,催化碱基的磷酸核糖化反应,参与核苷酸代谢。值得注意的是,人类缺乏功能性UPRT,主要依赖从头合成途径获取嘧啶,这使得微生物UPRT成为抗感染药物的潜在靶点。
This gene encodes uracil phosphoribosyltransferase, which catalyzes the conversion of uracil and 5-phosphoribosyl-1-R-diphosphate to uridine monophosphate (UMP). This reaction is an important part of nucleotide metabolism, specifically the pyrimidine salvage pathway. The enzyme localizes to the nucleus and cytoplasm. The protein is a potential target for rational design of drugs to treat parasitic infections and cancer. [provided by RefSeq, Nov 2009]
这个基因编码尿嘧啶磷酸,其催化尿嘧啶和5-磷酸核糖-1- R-二磷酸尿苷一磷酸(UMP)的转化。此反应是核苷酸代谢,尤其是嘧啶补救途径的一个重要部分。酶定位于细胞核和细胞质。该蛋白质是用于药物治疗寄生虫感染和癌症的合理设计的潜在目标。 [由RefSeq的,2009年11月提供]
UPRT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UPRT基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。