UPK2 (uroplakin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UPK2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q23.3
gene_family:
alias symbol:
UP2|UPII|MGC138598
alias name:
uroplakin II|uroplakin-2
entrez id:
7379
ensembl gene id:
ENSG00000110375
ucsc gene id:
uc001puh.4
refseq accession:
NM_006760
hgnc_id:
HGNC:12579
approved reserved:
1992-07-31

基因染色体位置

基因染色体位置

11q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UPK2（Uroplakin 2）是尿路上皮特异性蛋白家族（Uroplakin家族）的重要成员，该家族包括UPK1A、UPK1B、UPK2和UPK3A，共同构成尿路上皮表面的不对称单位膜（AUM），形成机械和化学屏障以保护膀胱免受尿液损伤。UPK2是一种跨膜蛋白，主要表达于膀胱、输尿管等尿路上皮细胞表层，与UPK1B和UPK3A形成异源二聚体，通过细胞间相互作用维持上皮结构的完整性。其生物学功能包括参与细胞信号转导、细胞黏附及屏障形成，对泌尿系统的稳态至关重要。UPK2突变可能导致尿路上皮屏障功能缺陷，增加尿路感染、间质性膀胱炎或膀胱癌的风险。研究发现，UPK2在膀胱癌中常发生表达下调或缺失，与肿瘤侵袭性增强和预后不良相关；而过表达UPK2可能抑制肿瘤细胞迁移。UPK家族共性为：均定位于尿路上皮表层，具有四跨膜结构域，通过形成蛋白复合物稳定细胞膜结构。若UPK2表达异常（如降低），可能破坏尿路上皮屏障，引发炎症或癌变；而过表达虽可能增强屏障功能，但若调控失衡可能影响其他尿路上皮特异性基因（如UPK3A）的协同作用。目前针对UPK2的研究集中于其作为膀胱癌诊断标志物或治疗靶点的潜力。

This gene encodes one of the proteins of the highly conserved urothelium-specific integral membrane proteins of the asymmetric unit membrane which forms urothelium apical plaques in mammals. The asymmetric unit membrane is believed to strengthen the urothelium by preventing cell rupture during bladder distention. The encoded protein is expressed in the peripheral blood of bladder cancer patients with transitional cell carcinomas.[provided by RefSeq, Sep 2009]

这个基因编码形成尿路上皮心尖斑块的哺乳动物的不对称单位隔膜的高度保守的特定尿路上皮-整合膜蛋白的蛋白之一。不对称单位膜被认为是加强膀胱充盈时防止细胞破裂尿路上皮。所编码的蛋白质是在膀胱癌患者的外周血移行细胞癌中表达。[通过的RefSeq，2009年09月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UPK2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs537080       rs623500       rs625291       rs666191       rs1790191       rs2097131       rs3886020       rs7110743       rs7479331       rs12574981       rs12797009       rs45528741       rs45530531       rs45586434       rs61736307       rs73011456       rs74753126      

基因表达

基因表达

UPK2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTTCCTACCTAGTGAAGAAGGG
59
CCATGTTCCTTCGAGGGAG
60
CATTTCCTACCTAGTGAAGAAGG
58
ATGTTCCTTCGAGGGAGTG
59
TTTCCTACCTAGTGAAGAAGGG
59
CCATGTTCCTTCGAGGGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UPK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UPK2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O00526 (UniProtKB)
IPI
GO:0005887
O00526 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
O00526 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
O00526 (UniProtKB)
IBA
GO:0030176
O00526 (UniProtKB)
IEA
GO:0030855
O00526 (UniProtKB)
IDA
GO:0061024
O00526 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O00526 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O00526 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O00526 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UPK2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002985861 11 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.002985861 11 0 BeFree
Carcinoma, Transitional Cell 0.001900093 7 0 BeFree
Bladder Neoplasm 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Transitional cell carcinoma of bladder 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Bladder Squamous Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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