UPK1B (uroplakin 1B)
- symbol:
- UPK1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q13.32
- gene_family:
- Tetraspanins
- alias symbol:
- TSPAN20
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7348
- ensembl gene id:
- ENSG00000114638
- ucsc gene id:
- uc003ecc.4
- refseq accession:
- NM_006952
- hgnc_id:
- HGNC:12578
- approved reserved:
- 1992-07-31
UPK1B（Uroplakin 1B）是尿路上皮特异性蛋白家族（Uroplakin family）的成员之一，该家族包括UPK1A、UPK1B、UPK2、UPK3A和UPK3B，主要参与形成尿路上皮表面的不对称单位膜（asymmetric unit membrane, AUM），这是一种特化的细胞膜结构，负责增强膀胱上皮的屏障功能，防止尿液中的有害物质渗透。UPK1B与其他尿路上皮蛋白（如UPK2和UPK3A）形成异源复合物，共同维持尿路上皮的机械强度和抗渗透性。UPK1B主要在膀胱、输尿管和肾盂等尿路上皮组织中表达，其功能异常可能与泌尿系统疾病相关。UPK1B突变或表达异常可能导致尿路上皮结构缺陷，增加泌尿系统感染（如膀胱炎）或肿瘤（如膀胱癌）的风险。研究表明，UPK1B在膀胱癌中可能下调表达，其缺失可能与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。过表达UPK1B可能增强尿路上皮的稳定性，但具体机制尚不明确；而降低表达则可能破坏屏障功能，促进炎症或肿瘤发生。尿路上皮蛋白家族的共性在于它们均参与形成AUM结构，并协同维持尿路上皮的完整性。UPK1B的功能研究仍在深入，目前认为它可能通过细胞间信号传导或机械保护作用影响泌尿系统健康。专业术语解释：尿路上皮（urothelium）是覆盖泌尿系统的上皮组织；不对称单位膜（AUM）是一种富含蛋白质的细胞膜结构，可增强屏障功能；异源复合物（heterocomplex）指由不同蛋白质亚基组成的复合体。若UPK1B功能异常，可能影响其他尿路上皮蛋白的组装，进而破坏整体屏障功能。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is found in the asymmetrical unit membrane (AUM) where it can form a complex with other transmembrane 4 superfamily proteins. It may play a role in normal bladder epithelial physiology, possibly in regulating membrane permeability of superficial umbrella cells or in stabilizing the apical membrane through AUM/cytoskeletal interactions. The use of alternate polyadenylation sites has been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白在不对称单位膜（AUM），其中它可与其它跨膜4超家族的蛋白质的复合找到。它可以在正常的膀胱上皮细胞生理学中发挥作用，可能在调节浅表伞细胞的膜通透性或通过AUM /细胞骨架相互作用稳定顶膜。使用替代多聚腺苷酸化位点已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
UPK1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UPK1B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma, Transitional Cell | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prion Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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