UNC5B (unc-5 netrin receptor B)
- symbol:
- UNC5B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- I-set domain containing
- alias symbol:
- UNC5H2|p53RDL1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 219699
- ensembl gene id:
- ENSG00000107731
- ucsc gene id:
- uc001jro.4
- refseq accession:
- NM_170744
- hgnc_id:
- HGNC:12568
- approved reserved:
- 1998-12-09
UNC5B（也称为UNC5H2）是神经导向受体家族UNC5（Uncoordinated-5）的重要成员，属于依赖型受体（dependence receptor），其功能依赖于配体netrin-1的存在。该基因编码的跨膜蛋白在神经轴突导向、细胞迁移和凋亡调控中起关键作用，尤其在神经系统发育和血管形成过程中。其典型结构包含免疫球蛋白样结构域、血栓反应蛋白结构域（TSP）、跨膜区及死亡结构域（DD）。当netrin-1存在时，UNC5B激活促存活信号（如PI3K/AKT通路）；若缺乏配体则触发caspase介导的凋亡，这种双重调控机制对组织稳态至关重要。主要作用位点包括发育中的神经系统（如脊髓连合神经元）、血管内皮细胞及某些上皮组织。突变可能导致功能丧失，与多种疾病相关：在癌症中（如结直肠癌、乳腺癌），UNC5B常因启动子甲基化而沉默，促进肿瘤逃逸；在血管疾病中，突变可能引起异常血管增生或退化；神经发育障碍也可能与其突变相关。该基因属于UNC5家族（含UNC5A-D四个成员），家族共性包括：依赖netrin配体、具有保守的细胞外结构域和胞内死亡结构域、参与导向细胞迁移和凋亡调控。过表达时，UNC5B可抑制肿瘤细胞增殖并促进凋亡，但可能引起血管过度修剪导致缺血；低表达则导致netrin-1依赖组织的异常存活（如肿瘤转移）或血管形态缺陷。值得注意的是，UNC5B与VEGF通路存在交叉调控，其表达水平变化可能影响血管生成平衡。在肾脏中，UNC5B还参与足细胞（podocyte）功能维持，表达异常与蛋白尿相关。目前针对UNC5B的治疗策略包括：在癌症中恢复其表达或模拟netrin-1作用，而在血管疾病中则需精细调控其活性水平。
This gene encodes a member of the netrin family of receptors. This particular protein mediates the repulsive effect of netrin-1 and is a vascular netrin receptor. This encoded protein is also in a group of proteins called dependence receptors (DpRs) which are involved in pro- and anti-apoptotic processes. Many DpRs are involved in embryogenesis and in cancer progression. Two alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因编码受体的netrin的家族的一个成员。这个特定的蛋白质介导的netrin-1的推斥力作用，并且是血管的netrin受体。这个编码的蛋白也是一组蛋白质其涉及亲和抗凋亡过程称为依赖性受体（DPRS）的英寸许多DPRS参与胚胎发育和癌症进展。两种可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
UNC5B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UNC5B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 名称 |
|---|
| Apoptosis |
| Axon guidance |
| Caspase activation via extrinsic apoptotic signalig pathway |
| Developmental Biology |
| Ligand-independent caspase activation via DCC |
| Netrin mediated repulsion signals |
| Netrin-1 signaling |
| Programmed Cell Death |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Medulloblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Degenerative polyarthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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