UNC13A (unc-13 homolog A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UNC13A
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
UNC13 homologs
alias symbol:
KIAA1032|Munc13-1
alias name:
None
entrez id:
23025
ensembl gene id:
ENSG00000130477
ucsc gene id:
uc060vkq.1
refseq accession:
NM_001080421
hgnc_id:
HGNC:23150
approved reserved:
2003-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UNC13A是Munc13蛋白家族的重要成员，该家族在神经递质释放过程中发挥关键作用。作为突触前蛋白，UNC13A主要定位于神经元突触前活性区，通过与RIM蛋白和Syntaxin等分子相互作用，参与调控突触小泡的成熟、锚定和释放过程。其最显著的功能特点是含有C1和C2结构域，这些结构域能感知二酰基甘油（DAG）和钙离子信号，从而将第二信使系统与突触传递耦联起来。在分子机制上，UNC13A通过其MUN结构域促进SNARE复合体的组装，这是神经递质释放的核心分子机器。当UNC13A发生功能缺失突变时，会导致突触小泡释放概率显著降低，引发严重的神经传递障碍，这与多种神经系统疾病密切相关。全基因组关联研究（GWAS）发现UNC13A基因多态性与肌萎缩侧索硬化症（ALS）风险高度相关，其风险单倍型可使ALS发病风险增加2-3倍。此外，UNC13A表达异常还与额颞叶痴呆（FTD）和自闭症谱系障碍等神经精神疾病存在关联。在ALS患者中，UNC13A的异常剪接会产生毒性截短蛋白，这可能通过获得性毒性作用促进运动神经元退化。该基因的过表达会增强突触传递效率，但可能导致神经元过度兴奋；而表达降低则会引起突触功能缺陷，影响学习和记忆等高级神经功能。Munc13基因家族包括UNC13A、UNC13B和UNC13C等成员，它们都具有保守的C1-C2-MUN结构域组合，但在组织分布和调控特性上存在差异。这个家族蛋白的共同特点是都能通过不同的第二信使系统（如DAG/PKC和钙信号）来动态调节突触可塑性，是神经递质释放的重要分子开关。值得注意的是，UNC13A在进化上高度保守，从线虫到人类都保留着相似的功能特征，这突显了其在神经系统中的基础性作用。

This gene encodes a member of the UNC13 family. UNC13 proteins bind to phorbol esters and diacylglycerol and play important roles in neurotransmitter release at synapses. Single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. [provided by RefSeq, Feb 2012]

该基因编码的UNC13家族的一个成员。 UNC13蛋白质结合佛波醇酯和甘油二酯，并在突触起到神经递质释放重要作用。在该基因的单核苷酸多态性可与散发性肌萎缩性侧索硬化相关联。 [由RefSeq的，2012年2月提供]

OMIM数据库中对UNC13A基因的介绍     Wikipedia数据库中对UNC13A基因的介绍

基因序列

基因序列

UNC13A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UNC13A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs954373       rs954374       rs1157615       rs1159365       rs1316668       rs1423093       rs1423094       rs1862512       rs2287849       rs2287850       rs2287851       rs3049769       rs3214455       rs3746198       rs3746199       rs3746200       rs3810441      

基因表达

基因表达

UNC13A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTGACCAGACGATGATCG
59
CATTGAAGATCATCTGGGTTCC
59
GTTTGCTACCAGCTTCCAG
59
CTGGCTAAGGATGTCACCC
60
TTTATCCTGAGAAGGGCTTGG
60
AGTTCCTGGATGAGTGAACAG
60
ACTGACCAGACGATGATCG
59
CATTGAAGATCATCTGGGTTCC
59
AGGTCACAGTGAAAGTGGT
58
ATGTTGACCTCGATGAACG
58
GGATGAAGGTACAAGAACTCC
58
TAGAATTAAGGCAGGCTTTCAC
59
CGAGAAGAAGCCAAGAGCT
60
CGTGGAAATATTGCTTGATGGT
60
AGGTCACAGTGAAAGTGGT
59
ATGTTGACCTCGATGAACG
58
TTTATCCTGAGAAGGGCTTGG
60
AGTTCCTGGATGAGTGAACAG
60
ACTGACCAGACGATGATCG
59
AGTGGCTTGGCAATTTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UNC13A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UNC13A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
F8VZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
F8VZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
F8VZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
F8VZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8VZH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F8W059 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
F8W059 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
F8W059 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
F8W059 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8W059 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F8W0P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
F8W0P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
F8W0P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
F8W0P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
F8W0P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H7BXE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007268
H7BXE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0019992
H7BXE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H7BXE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
H7BXE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001956
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007269
Q9UPW8 (UniProtKB)
ISS
GO:0007528
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016081
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016188
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0017075
Q9UPW8 (UniProtKB)
ISS
GO:0019992
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030424
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031594
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035249
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042734
Q9UPW8 (UniProtKB)
ISS
GO:0043005
Q9UPW8 (UniProtKB)
ISS
GO:0046872
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0047485
Q9UPW8 (UniProtKB)
ISS
GO:0048172
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0048786
Q9UPW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0050435
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0051966
Q9UPW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0060384
Q9UPW8 (UniProtKB)
IEA
GO:1903861
Q9UPW8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UNC13A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.366091273 8 4 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_ORPHANET
Fetal Growth Retardation 0.08 1 0 RGD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis, Sporadic 0.000542884 2 1 BeFree
Frontotemporal dementia 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperglycemia 0.000271442 1 0 BeFree
Pick Disease of the Brain 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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