UGT2A1 (UDP glucuronosyltransferase family 2 member A1 complex locus)
- symbol:
- UGT2A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q13.3
- gene_family:
- UDP glucuronosyltransferases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10941
- ensembl gene id:
- ENSG00000173610
- ucsc gene id:
- uc062xbf.1
- refseq accession:
- NM_006798
- hgnc_id:
- HGNC:12542
- approved reserved:
- 1999-08-12
UGT2A1（尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶2A1）属于UGT2A亚家族，是UGT（UDP-glucuronosyltransferase）基因家族成员。UGT家族主要负责催化葡萄糖醛酸（一种糖分子）与各种疏水化合物（如药物、毒素、激素）的结合反应，使其水溶性增加以便通过尿液或胆汁排出体外。UGT2A1主要在鼻腔和呼吸道组织中表达，其功能与嗅觉相关分子的代谢有关，例如它参与降解气味分子（如樟脑和薄荷醇），从而影响嗅觉信号的清除。该基因的突变可能导致酶活性降低，使气味分子积累或清除异常，可能与嗅觉功能障碍（如嗅觉丧失或敏感度改变）相关。UGT2A1过表达可能加速气味分子的代谢，导致嗅觉感知减弱；而表达降低则可能延长气味分子停留时间，增强嗅觉敏感度。目前研究发现UGT2A1的某些变异可能与鼻咽癌风险相关，但机制尚不明确。UGT基因家族的共性是通过葡萄糖醛酸化（glucuronidation）修饰底物，参与内源性物质（如胆红素、类固醇）和外源性物质（如药物）的解毒过程。该家族成员具有组织特异性表达模式，例如UGT1A1主要在肝脏代谢胆红素，而UGT2A1集中于嗅觉系统。专业术语解释：葡萄糖醛酸化（glucuronidation）是指UGT酶将葡萄糖醛酸转移到目标分子上的生化反应，这是人体重要的解毒途径之一。若UGT2A1功能异常，可能影响鼻腔局部微环境，但具体病理机制仍需进一步研究。
The protein encoded by this gene belongs to the UDP-glycosyltransferase family, members of which catalyze biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase water solubility and enhance excretion. They are of major importance in the conjugation and subsequent elimination of potentially toxic xenobiotics and endogenous compounds. This enzyme is expressed in the olfactory neuroepithelium, which lines the posterior nasal cavity and is exposed to a wide range of odorants and airborne toxic compounds. Hence, this protein has been suggested to be involved in clearing lipophilic odorant molecules from the sensory epithelium. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. This gene shares exon structure with the UDP glucuronosyltransferase 2A2 family member, which encodes N-terminally distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]
由该基因编码的蛋白质属于UDP的糖基转移酶家族，成员，其中催化，其中的亲脂性基片被与葡萄糖醛酸缀合，以增加水溶解度和提高排泄的生物转化反应。它们是在共轭重大意义和潜在的毒性外源物和内源性化合物的随后消除。这种酶在嗅觉神经上皮，哪些行后鼻腔并暴露于广泛的增味剂和空气传播的有毒化合物的表达。因此，该蛋白已经建议被卷入从感觉上皮清除的亲脂性的气味分子。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。该基因外显子的股票结构与UDP葡萄糖醛酸转移2A2家族成员，其编码N端不同的亚型。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
UGT2A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UGT2A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 40 Pentose and glucuronate interconversions [PATH:hsa00040] |
| 53 Ascorbate and aldarate metabolism [PATH:hsa00053] |
| 500 Starch and sucrose metabolism [PATH:hsa00500] |
| 140 Steroid hormone biosynthesis [PATH:hsa00140] |
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 860 Porphyrin and chlorophyll metabolism [PATH:hsa00860] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 983 Drug metabolism - other enzymes [PATH:hsa00983] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Glucuronidation |
| Phase II conjugation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss, Partial | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| hearing impairment | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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