UGDH (UDP-glucose 6-dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UGDH
locus group:
protein-coding gene
location:
4p14
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None
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7358
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ENSG00000109814
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uc003guk.3
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NM_003359
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HGNC:12525
approved reserved:
1997-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

4p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UGDH（UDP-glucose 6-dehydrogenase，尿苷二磷酸葡萄糖6-脱氢酶）是一种关键代谢酶，负责催化UDP-葡萄糖（UDP-glucose）氧化为UDP-葡糖醛酸（UDP-glucuronic acid），这是糖胺聚糖（如透明质酸、硫酸软骨素）和糖脂合成的重要前体。UGDH的生物学功能集中在细胞外基质（ECM）的构建、细胞信号传导及解毒过程中（如肝脏中药物与葡糖醛酸结合后排出）。其主要作用位点是细胞质，尤其在活跃合成ECM的细胞（如成纤维细胞、软骨细胞）中高表达。UGDH属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）超家族，该家族共性为依赖NAD+/NADP+辅酶催化氧化还原反应，结构上具有保守的Rossmann折叠（一种蛋白质结构模体，用于结合辅酶）。UGDH突变可能导致酶活性丧失或异常，影响ECM合成，与骨关节炎、肿瘤转移（如透明质酸过度积累促进癌侵袭）及某些遗传性结缔组织病相关。过表达UGDH会提高UDP-葡糖醛酸产量，导致ECM过度沉积（如纤维化或肿瘤微环境硬化），同时可能干扰Wnt/β-catenin等依赖ECM的信号通路；而表达降低则削弱ECM修复能力，引发关节退化或伤口愈合延迟。UGDH还通过影响生长因子（如TGF-β）的活性间接调控其他基因（如胶原基因COL1A1）。其表达受转录因子HIF-1α（缺氧诱导因子）和炎症因子（如IL-1β）调控，在缺氧或炎症状态下表达可能异常。

The protein encoded by this gene converts UDP-glucose to UDP-glucuronate and thereby participates in the biosynthesis of glycosaminoglycans such as hyaluronan, chondroitin sulfate, and heparan sulfate. These glycosylated compounds are common components of the extracellular matrix and likely play roles in signal transduction, cell migration, and cancer growth and metastasis. The expression of this gene is up-regulated by transforming growth factor beta and down-regulated by hypoxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]

由该基因编码的蛋白质UDP-葡萄糖转换为UDP葡糖醛，并由此在糖胺聚糖诸如透明质酸，硫酸软骨素，和硫酸乙酰肝素的生物合成参与。这些糖基化的化合物是细胞外基质的共同的部件和信号转导，细胞迁移和癌的生长和转移可能发挥的作用。该基因的表达是由转化生长因子β和下调缺氧上调。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UGDH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1129051       rs2279037       rs3755899       rs3755900       rs4453941       rs4975020       rs6839416       rs11935723       rs12642711       rs13127236       rs13146483       rs16995360       rs28526429       rs71594926       rs71606178       rs73808459       rs76202871      

基因表达

基因表达

UGDH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACGATCGGGATAGGAGC
60
AACATGATTGTACTGGGAGCA
60
GCTAGACAACAATTCTTGACC
57
CCTCGACAGGATTCTACCA
58
TTATTTCTGTGCTGTCCAACC
59
TCCAATCAGTACTCTGTCTGG
59
ACTTGAATTTACAGGTGCTGTC
59
CTCTGTCTGGGTTCTTTAGGT
59
ACTTGAATTTACAGGTGCTGTC
59
CTCTGTCTGGGTTCTTTAGGT
59
CGAACGATCGGGATAGGAG
60
CAAACATGATTGTACCACTTCC
58
CCTGAAATCAGGGTAACGG
58
TAGTCCTGGCTCATAAATAGGA
58
CCTGAAATCAGGGTAACGG
58
TAGTCCTGGCTCATAAATAGGA
58
CCTGAAATCAGGGTAACGG
58
TAGTCCTGGCTCATAAATAGGA
58
GGGTAACGGTTGTTGATGTC
59
GTCCTCATAAATAGGAAGTGTAGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
UGDH
Activation
16002992
SP1
UGDH
Unknown
12682078

基因本体信息

UGDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UGDH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016616
D6RHF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
D6RHF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
D6RHF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016616
E7ER83 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
E7ER83 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7ER83 (UniProtKB)
IEA
GO:0016616
E7ER95 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
E7ER95 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7ER95 (UniProtKB)
IEA
GO:0016616
E7ETF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
E7ETF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7ETF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016616
E7EV97 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
E7EV97 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7EV97 (UniProtKB)
IEA
GO:0016616
E9PBD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
E9PBD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E9PBD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001702
O60701 (UniProtKB)
IEA
GO:0003979
O60701 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
O60701 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
O60701 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O60701 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
O60701 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
O60701 (UniProtKB)
IBA
GO:0006011
O60701 (UniProtKB)
TAS
GO:0006024
O60701 (UniProtKB)
TAS
GO:0006065
O60701 (UniProtKB)
IEA
GO:0006065
O60701 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
O60701 (UniProtKB)
TAS
GO:0051287
O60701 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
O60701 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O60701 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UGDH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Giardiasis 0.001085767 4 0 BeFree
Coinfection 0.000542884 2 0 BeFree
Hyperinsulinism 0.000542884 2 0 BeFree
Cyst 0.000542884 2 0 BeFree
orbit (eye disorders) 0.000271442 1 0 BeFree
Hypoglycemia 0.000271442 1 0 BeFree
Cooley's anemia 0.000271442 1 0 BeFree
Clostridium difficile infection 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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