UFSP1 (UFM1 specific peptidase 1 (inactive))
- symbol:
- UFSP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- UFSP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 402682
- ensembl gene id:
- ENSG00000176125
- ucsc gene id:
- uc003uxc.4
- refseq accession:
- NM_001015072
- hgnc_id:
- HGNC:33821
- approved reserved:
- 2008-03-25
UFSP1（Ubiquitin-Fold Modifier 1 Specific Peptidase 1）是一种去泛素化酶，属于半胱氨酸蛋白酶家族，专门作用于类泛素蛋白UFM1（Ubiquitin-Fold Modifier 1）。UFM1是一种类似于泛素的小分子蛋白修饰物，参与蛋白质翻译后修饰，调控多种细胞过程，如内质网应激反应、DNA损伤修复和细胞周期调控。UFSP1的主要功能是通过切割UFM1前体蛋白使其成熟，并移除与靶蛋白结合的UFM1修饰，从而调控UFM1信号通路的动态平衡。UFSP1的作用位点集中在UFM1的C端，通过水解肽键释放成熟的UFM1或解除UFM1化修饰。UFSP1基因突变可能导致其酶活性丧失，影响UFM1系统的正常功能，进而引发内质网应激异常、细胞凋亡失调或DNA修复缺陷，与某些癌症（如乳腺癌和结直肠癌）及神经退行性疾病的发生有关。UFSP1过表达可能过度激活UFM1信号通路，导致细胞增殖异常或凋亡抑制，促进肿瘤发展；而UFSP1表达降低则可能使UFM1修饰积累，干扰蛋白质稳态，诱发内质网应激相关疾病。UFSP1属于UFSP基因家族，该家族还包括UFSP2，两者均具有保守的半胱氨酸蛋白酶活性，专门识别并切割UFM1相关底物，但UFSP2在组织分布和功能上存在差异。UFSP基因家族的共性在于调控UFM1依赖的蛋白质修饰系统，参与细胞应激响应和稳态维持。研究UFSP1有助于理解UFM1化修饰的生物学意义及其在疾病中的作用，为相关治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a protein that is similar to other Ufm1-specific proteases. Studies in mouse determined that Ufsp1 releases Ufm1 (ubiquitin-fold modifier 1) from its bound conjugated complexes which also makes it into an active form. Because the human UFSP1 protein is shorter on the N-terminus and lacks a conserved Cys active site, it is predicted to be non-functional.[provided by RefSeq, Nov 2009]
这个基因编码的蛋白质是类似于其他特定Ufm1蛋白酶。在小鼠实验中确定Ufsp1释放从其结合的共轭物Ufm1（泛素倍改性剂1），这也使得它为活性形式。因为人类UFSP1蛋白是N-末端短和缺乏保守的半胱氨酸活性位点，它被预测为无功能的。[通过的RefSeq，2009年11月提供]
基因本体信息
UFSP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UFSP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RESTING HEART RATE | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Hepatitis, Alcoholic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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