UCP3 (uncoupling protein 3)
- symbol:
- UCP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.4
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- SLC25A9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7352
- ensembl gene id:
- ENSG00000175564
- ucsc gene id:
- uc001our.4
- refseq accession:
- NM_003356
- hgnc_id:
- HGNC:12519
- approved reserved:
- 1997-07-11
UCP3（解偶联蛋白3，Uncoupling Protein 3）是一种线粒体内膜蛋白，属于解偶联蛋白家族（UCP家族），该家族还包括UCP1、UCP2等成员。这些蛋白的共同功能是通过“质子漏”机制（proton leak）减少线粒体ATP合成效率，将能量以热能形式释放，参与产热和能量代谢调节。UCP3主要在骨骼肌和棕色脂肪组织中高表达，其生物学功能包括调节脂肪酸代谢、减少活性氧（ROS，即自由基）生成以及影响胰岛素敏感性。它通过解偶联氧化磷酸化（即打断电子传递链与ATP合成的关联）来调控能量平衡。UCP3的突变可能导致代谢异常，例如与肥胖、2型糖尿病和线粒体功能障碍相关。研究发现，UCP3基因敲除小鼠表现为运动耐力下降和脂肪酸利用障碍，而过表达则可能增强耐力和抗氧化能力，但过度激活可能因能量浪费导致代谢紊乱。UCP3的表达受运动、寒冷刺激和饮食等因素调控，其表达水平变化可能影响其他代谢相关基因（如PPARγ、PGC-1α）的功能。UCP家族成员的共性是参与能量耗散和代谢适应，但组织分布和调控机制存在差异。例如，UCP1主要在棕色脂肪中负责非颤抖性产热（non-shivering thermogenesis），而UCP3更侧重于骨骼肌的代谢调节。目前UCP3的中文译名较为统一，无显著争议。
Mitochondrial uncoupling proteins (UCP) are members of the larger family of mitochondrial anion carrier proteins (MACP). UCPs separate oxidative phosphorylation from ATP synthesis with energy dissipated as heat, also referred to as the mitochondrial proton leak. UCPs facilitate the transfer of anions from the inner to the outer mitochondrial membrane and the return transfer of protons from the outer to the inner mitochondrial membrane. They also reduce the mitochondrial membrane potential in mammalian cells. The different UCPs have tissue-specific expression; this gene is primarily expressed in skeletal muscle. This gene's protein product is postulated to protect mitochondria against lipid-induced oxidative stress. Expression levels of this gene increase when fatty acid supplies to mitochondria exceed their oxidation capacity and the protein enables the export of fatty acids from mitochondria. UCPs contain the three solcar protein domains typically found in MACPs. Two splice variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Nov 2008]
线粒体解偶联蛋白（UCP）是大家庭的线粒体阴离子载体蛋白（MACP）的成员。从ATP合成与作为热量耗散能量解偶联蛋白分离氧化磷酸化，也被称为线粒体质子泄漏。解偶联蛋白促进阴离子从内转移至线粒体外膜以及从外质子的返回转移到线粒体内膜。它们还降低在哺乳动物细胞中的线粒体膜电位。不同的解偶联蛋白具有组织特异性表达;该基因是在骨骼肌主要表达。此基因的蛋白产物是假设以防止脂质诱导的氧化应激线粒体。这种基因提高表达水平时，脂肪酸用品线粒体超过其氧化能力和蛋白质能使脂肪酸从线粒体的出口。解偶联蛋白含有典型的MACPs发现三个solcar蛋白结构域。两个剪接变异体已发现了这种基因。[由RefSeq的，2008年11月提供]
基因本体信息
UCP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UCP3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Mitochondrial Uncoupling Proteins |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| The fatty acid cycling model |
| The proton buffering model |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.308828155 | 61 | 12 | BeFree_CTD_human_GAD_UNIPROT |
| Obesity, Morbid | 0.122367032 | 1 | 0 | CLINVAR_GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.109185034 | 25 | 6 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Hyperthyroidism | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Heart failure | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypothyroidism | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| hearing impairment | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Right Ventricular Hypertrophy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Prediabetes syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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