UCKL1(尿苷胞苷激酶样1,英文全称Uridine-Cytidine Kinase Like 1)是一种属于尿苷/胞苷激酶(UCK)基因家族的成员,该家族主要负责催化尿苷和胞苷的磷酸化反应,这是核苷酸补救合成途径的关键步骤,为RNA和DNA合成提供前体。UCKL1与家族典型成员UCK1和UCK2结构相似,但缺乏激酶活性,可能通过竞争性结合底物或调控其他家族成员功能发挥作用。其表达产物主要存在于细胞质中,尤其在增殖活跃的组织(如肝脏、肠道)中表达较高,提示其可能与细胞增殖或代谢相关。 UCKL1的功能尚未完全明确,但研究表明其可能通过影响核苷酸代谢平衡间接调控细胞周期或DNA修复。若UCKL1发生突变(如错义突变或缺失),可能导致核苷酸前体供应异常,潜在影响细胞增殖或基因组稳定性,但目前与特定疾病的直接关联证据有限。值得注意的是,UCKL1在部分癌症(如肝癌、结肠癌)中表达异常,可能通过干扰核苷酸代谢促进肿瘤生长,但具体机制仍需探索。 当UCKL1过表达时,可能竞争性抑制UCK1/UCK2的活性,导致尿苷/胞苷磷酸化受阻,影响RNA/DNA合成,进而干扰细胞分裂或引发复制压力;若表达降低,则可能减少对UCK1/UCK2的调控,导致核苷酸代谢过度活跃,与肿瘤发生风险相关。UCK基因家族的共性包括:均含有保守的激酶结构域,参与核苷酸代谢,并在细胞增殖、分化及癌症发展中起调控作用。需注意,目前对UCKL1的研究较少,部分结论基于同家族蛋白推测,未来需进一步验证其分子机制及病理意义。
The protein encoded by this gene is a uridine kinase. Uridine kinases catalyze the phosphorylation of uridine to uridine monophosphate. This protein has been shown to bind to Epstein-Barr nuclear antigen 3 as well as natural killer lytic-associated molecule. Ubiquitination of this protein is enhanced by the presence of natural killer lytic-associated molecule. In addition, protein levels decrease in the presence of natural killer lytic-associated molecule, suggesting that association with natural killer lytic-associated molecule results in ubiquitination and subsequent degradation of this protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]
由该基因编码的蛋白质是尿苷激酶。尿苷激酶催化尿苷以尿苷酸磷酸化。这种蛋白已经显示结合爱泼斯坦 - 巴尔核抗原3以及天然杀伤裂解相关分子。这种蛋白质的泛素化是通过自然杀伤裂解相关分子的存在而增强。此外,蛋白水平降低天然杀伤裂解相关分子的存在,这表明在泛素化和这种蛋白质的随后的降解天然杀伤裂解相关分子的结果关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年11月提供]
UCKL1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UCKL1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
983 Drug metabolism - other enzymes [PATH:hsa00983] |
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