UBXN4 (UBX domain protein 4)
- symbol:
- UBXN4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q21.3
- gene_family:
- UBX domain containing
- alias symbol:
- KIAA0242
- alias name:
- erasin
- entrez id:
- 23190
- ensembl gene id:
- ENSG00000144224
- ucsc gene id:
- uc002tur.4
- refseq accession:
- NM_014607
- hgnc_id:
- HGNC:14860
- approved reserved:
- 2001-02-28
UBXN4（UBX domain-containing protein 4）是一种含有UBX结构域的蛋白质，属于UBX蛋白家族。UBX结构域是一种保守的蛋白质相互作用模块，通常介导与其他蛋白质的结合，尤其是与p97（也称为VCP，一种参与蛋白质降解和细胞稳态的ATP酶）的相互作用。UBXN4的主要功能与蛋白质质量控制、内质网相关降解（ERAD）和自噬等过程相关，它通过协助p97调控错误折叠或受损蛋白质的清除，维持细胞稳态。UBXN4的作用位点主要位于内质网和细胞质，参与泛素-蛋白酶体系统（UPS）的调控。UBXN4的突变可能影响其与p97的结合能力，导致蛋白质降解异常，进而引发内质网应激、细胞凋亡或神经退行性疾病。研究表明，UBXN4的异常表达可能与癌症、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等疾病相关。如果UBXN4过表达，可能增强p97介导的蛋白质降解，导致某些重要调控蛋白的过度消耗，影响细胞正常功能；而UBXN4表达降低则可能削弱蛋白质质量控制，导致错误折叠蛋白积累，引发细胞应激或凋亡。UBXN4属于UBX蛋白家族，该家族成员均含有UBX结构域，并大多参与p97依赖的细胞过程，如膜融合、DNA修复和自噬。UBX蛋白家族的共性是通过UBX结构域与p97结合，协助其在不同细胞通路中发挥作用。目前关于UBXN4的研究仍在深入，其具体机制和疾病关联需进一步探索。
UBXD2 is an integral membrane protein of the endoplasmic reticulum (ER) that binds valosin-containing protein (VCP; MIM 601023) and promotes ER-associated protein degradation (ERAD) (Liang et al., 2006 [PubMed 16968747]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
UBXD2是结合蛋白质含有valosin-内质网（ER）的一个完整的膜蛋白（VCP; MIM 601023），促进内质网相关的蛋白质降解（ERAD）（Liang等人，2006 [搜索PubMed 16968747]。 ）[由OMIM，2008年3月供应]
基因本体信息
UBXN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBXN4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Keratoconus | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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