UBXN11(UBX domain protein 11)是一种含有UBX结构域的蛋白质,属于UBX蛋白家族。UBX蛋白家族的成员通常含有UBX结构域,该结构域能够与p97/VCP(一种参与多种细胞过程的AAA+ ATP酶)相互作用,从而参与蛋白质降解、内质网相关降解(ERAD)、DNA损伤修复和细胞周期调控等过程。UBXN11的生物学功能主要与调节p97/VCP的活性有关,通过影响p97/VCP的底物识别和加工,参与细胞内蛋白质质量控制。UBXN11在多种组织中表达,尤其在脑、心脏和骨骼肌中表达较高。UBXN11的主要作用位点包括细胞质和细胞核,通过与p97/VCP结合,调控其ATP酶活性和底物选择。UBXN11的突变可能影响其与p97/VCP的相互作用,进而干扰蛋白质降解途径,导致错误折叠蛋白的积累,这可能与神经退行性疾病或癌症的发生有关。研究表明,UBXN11在某些癌症中表达异常,可能通过影响细胞增殖和凋亡途径促进肿瘤发展。UBXN11的过表达可能增强p97/VCP介导的蛋白质降解,导致某些关键调控蛋白的异常降解,从而影响细胞稳态。相反,UBXN11表达降低可能削弱p97/VCP的功能,导致蛋白质质量控制失调,增加细胞应激和凋亡风险。UBXN11还与其他UBX家族成员(如UBXN1、UBXN2等)具有相似的功能,但不同成员可能在不同细胞过程中发挥特异性作用。UBX家族的共性是通过UBX结构域与p97/VCP结合,参与泛素-蛋白酶体系统(UPS)和内质网相关降解等蛋白质质量控制机制。UBXN11的功能异常可能与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和癌症相关,但其具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a protein with a divergent C-terminal UBX domain. The homologous protein in the rat interacts with members of the Rnd subfamily of Rho GTPases at the cell periphery through its C-terminal region. It also interacts with several heterotrimeric G proteins through their G-alpha subunits and promotes Rho GTPase activation. It is proposed to serve a bidirectional role in the promotion and inhibition of Rho activity through upstream signaling pathways. The 3' coding sequence of this gene contains a polymoprhic region of 24 nt tandem repeats. Several transcripts containing between 1.5 and five repeat units have been reported. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码具有不同的C端UBX结构域的蛋白。在大鼠同源蛋白质的Rho GTP酶在通过其C-末端区域的小区外围的Rnd亚家族成员相互作用。它也通过自己的G-α亚几个异体G蛋白相互作用,促进卢GTP酶激活。建议将服务于促进和Rho活性的抑制通过上游信号通路的双向作用。此基因的3‘编码序列中含有的24个核苷酸串联重复一个polymoprhic区域。据报道含有1.5至五岁的重复单元的几个成绩单。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
UBXN11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UBXN11基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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