UBTF (upstream binding transcription factor)
- symbol:
- UBTF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- UBF|NOR-90|UBF1|UBF2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7343
- ensembl gene id:
- ENSG00000108312
- ucsc gene id:
- uc010czt.3
- refseq accession:
- NM_014233
- hgnc_id:
- HGNC:12511
- approved reserved:
- 1993-11-25
UBTF（上游结合转录因子，Upstream Binding Transcription Factor）是一种编码核仁转录因子的基因，属于UBTF基因家族（也称为UBF基因家族），该家族在哺乳动物中包括UBTF1和UBTF2两个主要成员，它们通过调控核糖体RNA（rRNA）的合成在细胞增殖和生长中发挥核心作用。UBTF的主要生物学功能是作为RNA聚合酶I（Pol I）转录机器的关键辅助因子，结合到rRNA基因的启动子区域（称为核仁组织区，NOR），促进rRNA的转录，从而影响核糖体的生物合成。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的工厂，因此UBTF的表达水平直接关联到细胞的蛋白质生产能力。UBTF蛋白具有多个HMG（高迁移率族）结构域，这些结构域帮助其与DNA结合并弯曲DNA，形成转录起始复合物。UBTF的突变可能导致其功能异常，例如失去DNA结合能力或无法招募Pol I，进而减少rRNA合成，影响细胞增殖。这类突变与某些发育障碍和癌症相关，例如在部分脑瘤和血液系统恶性肿瘤中观察到UBTF的过表达，这可能通过过度激活rRNA转录促进肿瘤细胞的快速生长。相反，UBTF表达降低会导致核糖体生成不足，可能引发细胞生长停滞或凋亡，在发育中可能导致如面部畸形或智力障碍等疾病（例如某些类型的颅面发育异常）。UBTF的过表达还可能通过增加核糖体生物合成间接激活其他促生长基因（如MYC）的信号通路，而表达下调则可能抑制这些通路。UBTF基因家族的共性是其成员均含有HMG结构域，能够特异性识别rDNA（编码rRNA的DNA序列）并调节其转录，且在进化上高度保守。专业术语解释：HMG结构域是一种能结合并弯曲DNA的蛋白模块；rRNA是核糖体RNA，为核糖体的主要结构成分；RNA聚合酶I（Pol I）是专门转录rRNA的酶。目前中文常将UBTF称为“上游结合转录因子”，但部分文献也沿用英文缩写或旧称UBF（上游结合因子）。
This gene encodes a member of the HMG-box DNA-binding protein family. The encoded protein plays a critical role in ribosomal RNA transcription as a key component of the pre-initiation complex, mediating the recruitment of RNA polymerase I to rDNA promoter regions. The encoded protein may also play important roles in chromatin remodeling and pre-rRNA processing, and its activity is regulated by both phosphorylation and acetylation. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. Pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosomes 3, 11 and X and the long arm of chromosome 11. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的HMG-盒DNA结合蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白在核糖体RNA转录作为起始预复合物的一个关键组成部分关键作用，介导RNA聚合酶的招募我到rDNA的启动子区。所编码的蛋白质也可起到染色质重塑和rRNA的前处理重要的作用，并且其活性通过既磷酸化和乙酰化调节。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。该基因的假基因位于染色体的短臂3,11和X和长臂的染色体11中通过??的RefSeq，2011年8月提供]
基因本体信息
UBTF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBTF基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Epigenetic regulation of gene expression |
| Gene Expression |
| Negative epigenetic regulation of rRNA expression |
| NoRC negatively regulates rRNA expression |
| RNA Polymerase I Chain Elongation |
| RNA Polymerase I Promoter Clearance |
| RNA Polymerase I Promoter Escape |
| RNA Polymerase I Promoter Opening |
| RNA Polymerase I Transcription |
| RNA Polymerase I Transcription Initiation |
| RNA Polymerase I Transcription Termination |
| RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription |
| Transcription |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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