UBR5 (ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UBR5
locus group:
protein-coding gene
location:
8q22.3
gene_family:
Ubiquitin protein ligase E3 component n-recognins
alias symbol:
DD5|HYD|EDD|KIAA0896
alias name:
None
entrez id:
51366
ensembl gene id:
ENSG00000104517
ucsc gene id:
uc003ykr.3
refseq accession:
NM_015902
hgnc_id:
HGNC:16806
approved reserved:
2005-07-08

基因染色体位置

基因染色体位置

8q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UBR5（Ubiquitin Protein Ligase E3 Component N-Recognin 5）是一种E3泛素连接酶，属于UBR（N-recognin）基因家族成员。该家族的特征是识别含有特定N端降解信号（N-degron）的蛋白质，并通过泛素-蛋白酶体系统（UPS）介导其降解，从而调控蛋白质稳态（proteostasis）。UBR5通过其HECT（Homologous to E6AP C-Terminus）结构域催化泛素分子转移到底物蛋白上，标记它们以便被蛋白酶体降解。UBR5在DNA损伤修复、细胞周期调控、转录调控及信号转导（如Hippo、Wnt通路）中发挥关键作用，其底物包括肿瘤抑制蛋白（如TP53、PTEN）和致癌蛋白（如MYC）。突变或表达异常可能导致UBR5功能紊乱，例如错义突变可能削弱其泛素化活性，而基因扩增或缺失与多种癌症相关，如乳腺癌、卵巢癌和淋巴瘤。UBR5过表达可能通过过度降解抑癌蛋白促进肿瘤发生，而低表达可能导致DNA修复缺陷或基因组不稳定性。此外，UBR5与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的联系正在研究中，可能与错误折叠蛋白清除障碍有关。该基因家族（UBR1-7）的共性是依赖N端规则（N-end rule）通路识别底物，但UBR5还能通过非经典方式靶向非N端降解信号的蛋白。专业术语解释：泛素化（ubiquitination）是给蛋白添加泛素标记的过程，蛋白酶体（proteasome）是分解标记蛋白的细胞机器，N端规则指蛋白质N端氨基酸决定其半衰期的机制。若中文术语不准确，可参考英文注释，如N-degron（N端降解信号）。

This gene encodes a progestin-induced protein, which belongs to the HECT (homology to E6-AP carboxyl terminus) family. The HECT family proteins function as E3 ubiquitin-protein ligases, targeting specific proteins for ubiquitin-mediated proteolysis. This gene is localized to chromosome 8q22 which is disrupted in a variety of cancers. This gene potentially has a role in regulation of cell proliferation or differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码孕酮诱导的蛋白质，属于HECT（同源性的E6-AP羧基末端）家族。的HECT家族蛋白充当E3泛素 - 蛋白质连接酶，定位为泛素介导的蛋白水解特异性蛋白。该基因被定位到其在多种癌症中打乱8q22染色体。该基因可能在细胞增殖或分化的调节中起作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

UBR5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6993073       rs12541357       rs13270916       rs34137867       rs34862929       rs35655607       rs55688214       rs57619376       rs59120811       rs71574051       rs72606690       rs76686639       rs112043052       rs115842451       rs116231576       rs117782297       rs139060173      

基因表达

基因表达

UBR5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTAGCAGCTCCAGTCAG
59
GATCCTCTTCTCCAGCCAC
59
ATCTTGGATTAGTAGACTCCTCAG
59
ACTTCGACTAGAGCCATGG
59
ATCTCGAGTTCTCCTTCTTCC
59
CACCTTCGTTCACGTAAACG
60
TAGCCGAAGTTTGAGATTACG
58
GAAGCTCCAGCTTCATGTC
58
ATGAATCAGTCCTATGGTCTAGG
59
CCTTTCACAGAGAACTTCTTGG
59
CACCAGGATCCAGTTTCAC
58
CAATGTCACCATCAGGATCC
59
TTATACTCCAAGGCCTGGC
59
CAGACATAGTCCAAGAATCCTG
58
GGCGCCTTTCTTTAGAACTG
60
CCCAATTCAGTTAGGATTGATCC
59
ATCTTGGATTAGTAGACTCCTCAG
59
ACTTCGACTAGAGCCATGG
59
GGTAGAGTTTGCAGGATTGG
59
GCTGTTCAACTTTGACCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UBR5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UBR5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003723
E7EMW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
E7EMW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
E7EMW7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
E7EMW7 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
E7EMW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
E7EMW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
E7EMW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043130
E7EMW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
E7ET84 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
E7ET84 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
E7ET84 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
E7ET84 (UniProtKB)
IEA
GO:0000209
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0003723
O95071 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
O95071 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O95071 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
O95071 (UniProtKB)
IEA
GO:0006511
O95071 (UniProtKB)
TAS
GO:0006974
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0006974
O95071 (UniProtKB)
IMP
GO:0008270
O95071 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
O95071 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
O95071 (UniProtKB)
IEA
GO:0033160
O95071 (UniProtKB)
IMP
GO:0034450
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0035413
O95071 (UniProtKB)
IMP
GO:0042787
O95071 (UniProtKB)
IBA
GO:0043130
O95071 (UniProtKB)
IEA
GO:0050847
O95071 (UniProtKB)
IDA
GO:0090263
O95071 (UniProtKB)
IMP
GO:1901315
O95071 (UniProtKB)
IMP
GO:2000780
O95071 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UBR5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Angelman Syndrome 0.00434307 16 0 BeFree
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
PARKINSON DISEASE 2, AUTOSOMAL RECESSIVE JUVENILE 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Parkinsonian Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant tumor of cervix 0.000542884 2 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Pruritus 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2