UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A)
- symbol:
- UBE3A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- AS|ANCR|E6-AP|FLJ26981
- alias name:
- Angelman syndrome
- entrez id:
- 7337
- ensembl gene id:
- ENSG00000114062
- ucsc gene id:
- uc059gvn.1
- refseq accession:
- NM_000462
- hgnc_id:
- HGNC:12496
- approved reserved:
- 1993-10-21
UBE3A基因（泛素蛋白连接酶E3A）属于HECT型泛素连接酶家族，其编码的蛋白质负责通过泛素-蛋白酶体系统标记其他蛋白质以进行降解，这一过程对维持细胞正常功能至关重要。UBE3A在神经系统中高表达，尤其在神经元中起关键作用，参与突触可塑性（指神经元根据活动强度调整连接强度的能力）和神经发育。该基因的母源等位基因（来自母亲的拷贝）在大多数脑区表达占主导，而父源等位基因通常被印记沉默（表观遗传学修饰导致的基因表达抑制）。UBE3A基因突变或缺失会导致安格曼综合征（Angelman syndrome），表现为严重智力障碍、运动失调、癫痫和异常快乐行为。相反，UBE3A基因的过表达与自闭症谱系障碍（ASD）相关，可能通过过度降解突触蛋白破坏神经回路平衡。在癌症中，UBE3A的异常表达可能影响肿瘤抑制蛋白的稳定性。该基因属于UBE3基因家族，成员均含有保守的HECT结构域（负责泛素分子转移的催化区域），通过调控底物蛋白的泛素化参与细胞周期、DNA修复和信号转导等过程。UBE3A表达水平异常会干扰其靶蛋白如p53（抑癌蛋白）和Arc（突触活性调节蛋白）的稳态，进而影响神经发育或肿瘤发生。研究还发现UBE3A与UBE3B/C等其他家族成员存在功能冗余（基因间可相互替代部分功能），但UBE3A对神经系统的特异性调控不可替代。目前针对UBE3A相关疾病的治疗策略包括激活沉默的父源等位基因或使用反义寡核苷酸（ASO）技术调节其表达水平。
This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase, part of the ubiquitin protein degradation system. This imprinted gene is maternally expressed in brain and biallelically expressed in other tissues. Maternally inherited deletion of this gene causes Angelman Syndrome, characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, hypotonia, epilepsy, absence of speech, and characteristic facies. The protein also interacts with the E6 protein of human papillomavirus types 16 and 18, resulting in ubiquitination and proteolysis of tumor protein p53. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding three isoforms with different N-termini. Additional transcript variants have been described, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的E3泛素 - 蛋白质连接酶，泛素蛋白降解系统的一部分。此印迹基因在脑母系表达和在其它组织biallelically表达。该基因的母系遗传缺失导致安琪儿综合征，其特点是严重的运动和智力发育迟缓，共济失调，肌张力低下，癫痫，无语音和特点相。蛋白质还与人乳头瘤病毒16型和18的E6蛋白相互作用，导致泛素化和肿瘤蛋白的p53蛋白水解。在三个转录本基因导致选择性剪接变异体编码三种亚型具有不同的N端。额外转录变体进行了说明，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
UBE3A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBE3A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Angelman Syndrome | 0.366118831 | 114 | 112 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD |
| Autistic Disorder | 0.132182547 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Epilepsy | 0.121628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prader-Willi Syndrome | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.005362824 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cardiomegaly | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cervix carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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