UBE2T(Ubiquitin-Conjugating Enzyme E2 T)是一种泛素结合酶,属于E2泛素结合酶家族。该基因位于1号染色体(1q32.1),编码的蛋白质在泛素-蛋白酶体系统中起关键作用,负责将泛素分子转移到靶蛋白上,从而调控蛋白质的降解、信号转导和DNA损伤修复等过程。UBE2T的主要作用位点是与E3泛素连接酶结合,协助泛素化修饰底物蛋白。UBE2T在范可尼贫血(Fanconi anemia)通路中尤为重要,它与FANCL(E3连接酶)共同参与FANCD2和FANCI的单泛素化,这对DNA损伤修复至关重要。UBE2T的突变可能导致范可尼贫血通路功能缺陷,引发基因组不稳定、骨髓衰竭和癌症易感性。此外,UBE2T的异常表达与多种癌症相关,如乳腺癌、肝癌和肺癌,其过表达可能促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移,而降低表达则可能抑制肿瘤进展。UBE2T属于UBE2基因家族,该家族成员均含有保守的泛素结合酶活性核心结构域(UBC结构域),负责泛素转移反应。家族成员在细胞周期调控、凋亡和免疫应答等过程中发挥广泛作用。UBE2T的过表达可能通过增强泛素化依赖的蛋白质降解,影响细胞周期蛋白(如Cyclin D1)的稳定性,进而促进细胞增殖;而敲低UBE2T可能导致DNA修复缺陷,增加细胞对化疗药物的敏感性。研究还发现UBE2T与p53通路相互作用,可能影响肿瘤抑制功能。总之,UBE2T是一个多功能基因,其表达水平或突变状态对细胞稳态和疾病发展具有重要影响。
The covalent conjugation of ubiquitin to proteins regulates diverse cellular pathways and proteins. Ubiquitin is transferred to a target protein through a concerted action of a ubiquitin-activating enzyme (E1), a ubiquitin-conjugating enzyme (E2), such as UBE2T, and a ubiquitin ligase (E3) (Machida et al., 2006 [PubMed 16916645]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
泛素的共价缀合到蛋白质调节不同细胞途径和蛋白质。泛素通过泛素激活酶(E1),泛素缀合酶(E2),如UBE2T,和泛素连接酶(E3)(Machida等的协同动作转移到靶蛋白。,2006 [搜索PubMed 16916645])。[由OMIM,2008年3月供应]
UBE2T基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
UBE2T基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Fanconi Anemia | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN_ORPHANET |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Arteriosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mental Retardation, X-Linked | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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