UBE2J2 (ubiquitin conjugating enzyme E2 J2)
- symbol:
- UBE2J2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.33
- gene_family:
- Ubiquitin-conjugating enzymes E2
- alias symbol:
- Ubc6p|NCUBE2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 118424
- ensembl gene id:
- ENSG00000160087
- ucsc gene id:
- uc001adp.4
- refseq accession:
- NM_058167
- hgnc_id:
- HGNC:19268
- approved reserved:
- 2002-11-26
UBE2J2是一种泛素结合酶E2家族的成员，属于UBE2基因家族。该家族的主要共性是参与泛素-蛋白酶体系统（UPS），负责将泛素分子转移到特定靶蛋白上，从而调控蛋白质的降解、信号传导和细胞稳态。UBE2J2定位于内质网（ER）膜，主要在内质网相关降解（ERAD）途径中发挥作用，帮助识别并标记错误折叠或受损的蛋白质，使其被蛋白酶体降解。UBE2J2的表达产物是一种泛素结合酶，通过与E3泛素连接酶协作，将泛素链连接到靶蛋白上，触发其降解。UBE2J2的突变可能导致ERAD功能受损，使错误折叠蛋白在内质网中积累，引发内质网应激（ER stress），进而与多种疾病相关，如神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病）、糖尿病和某些癌症。研究表明，UBE2J2的过表达可能增强ERAD效率，减少错误折叠蛋白的毒性积累，但过度激活也可能干扰正常蛋白质稳态。相反，UBE2J2表达降低会导致错误折叠蛋白清除障碍，加剧内质网应激和细胞凋亡。此外，UBE2J2还与其他基因相互作用，例如与HSP70等分子伴侣协同工作，确保蛋白质质量控制。在癌症中，UBE2J2的异常表达可能影响肿瘤细胞的存活和转移，部分研究显示其在某些肿瘤中上调，可能与耐药性相关。总体而言，UBE2J2是细胞内蛋白质质量控制的关键基因，其功能异常与多种病理过程密切相关。
The modification of proteins with ubiquitin is an important cellular mechanism for targeting abnormal or short-lived proteins for degradation. Ubiquitination involves at least three classes of enzymes: ubiquitin-activating enzymes, or E1s, ubiquitin-conjugating enzymes, or E2s, and ubiquitin-protein ligases, or E3s. This gene encodes a member of the E2 ubiquitin-conjugating enzyme family. This enzyme is located in the membrane of the endoplasmic reticulum. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
与泛素蛋白的修饰是降解目标异常或短命的蛋白质一种重要的细胞机制。泛素化涉及至少三类酶：泛素激活酶，或个E1，泛素结合酶，或E2S，和泛素 - 蛋白质连接酶，或E3酶。这个基因编码的E2泛素结合酶家族的一个成员。这种酶是位于内质网的膜。多个可变剪接转录物变体已被发现对于此基因，但一些变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
UBE2J2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBE2J2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
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