UBE2D3 (ubiquitin conjugating enzyme E2 D3)
- symbol:
- UBE2D3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q24
- gene_family:
- Ubiquitin-conjugating enzymes E2
- alias symbol:
- UbcH5C
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7323
- ensembl gene id:
- ENSG00000109332
- ucsc gene id:
- uc003hwi.5
- refseq accession:
- NM_181893
- hgnc_id:
- HGNC:12476
- approved reserved:
- 1997-03-21
UBE2D3（Ubiquitin-Conjugating Enzyme E2 D3）是一种泛素结合酶，属于UBE2D基因家族（也称为UBC4/5家族），该家族成员在泛素-蛋白酶体系统中负责将泛素分子转移到靶蛋白上，介导蛋白质的降解或功能调控。UBE2D3的核心功能是作为E2泛素结合酶，与E1激活酶和E3泛素连接酶协作，通过泛素化修饰（即给靶蛋白添加泛素标签）调控细胞周期、DNA修复、信号转导等关键过程。其作用位点主要在细胞质和细胞核内，参与多种蛋白的泛素化反应，如p53、IκBα等。UBE2D3突变可能导致泛素化功能异常，影响靶蛋白的稳定性或活性，例如突变可能削弱抑癌蛋白p53的泛素化降解，导致其积累并引发细胞凋亡或肿瘤抑制功能紊乱。该基因与癌症（如乳腺癌、结直肠癌）、神经退行性疾病（如帕金森病）相关，因其泛素化失调可能促进异常蛋白聚集或致癌信号通路激活。UBE2D3过表达可能加速某些促癌蛋白（如cyclin D1）的降解，抑制肿瘤生长，但也可能过度降解抑癌蛋白（如PTEN），反而促进肿瘤；而表达降低会导致错误蛋白堆积，引发神经退行性病变或基因组不稳定性。UBE2D家族共性包括保守的催化结构域（UBC domain）和高度相似的泛素转移机制，但成员间靶标特异性不同。专业术语解释：泛素化（ubiquitination）是一种蛋白质翻译后修饰，通过添加泛素分子标记目标蛋白以供降解或功能调节；蛋白酶体（proteasome）是细胞内降解泛素化蛋白的复合体。若中文术语不准确，可参考英文注释（如：泛素结合酶E2D3原为UBE2D3）。
The modification of proteins with ubiquitin is an important cellular mechanism for targeting abnormal or short-lived proteins for degradation. Ubiquitination involves at least three classes of enzymes: ubiquitin-activating enzymes, or E1s, ubiquitin-conjugating enzymes, or E2s, and ubiquitin-protein ligases, or E3s. This gene encodes a member of the E2 ubiquitin-conjugating enzyme family. This enzyme functions in the ubiquitination of the tumor-suppressor protein p53, which is induced by an E3 ubiquitin-protein ligase. Multiple spliced transcript variants have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
与泛素蛋白的修饰是降解目标异常或短命的蛋白质一种重要的细胞机制。泛素化涉及至少三类酶：泛素激活酶，或个E1，泛素结合酶，或E2S，和泛素 - 蛋白质连接酶，或E3酶。这个基因编码的E2泛素结合酶家族的一个成员。在肿瘤抑制蛋白p53，其由E3泛素 - 蛋白连接酶诱导的泛素化这种酶的功能。多种剪接转录变体已被发现对于此基因，但一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
UBE2D3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBE2D3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 名称 |
|---|
| Activated TLR4 signalling |
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Cellular response to hypoxia |
| Cellular responses to stress |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| IKK complex recruitment mediated by RIP1 |
| Innate Immune System |
| MyD88-independent TLR3/TLR4 cascade |
| Negative regulators of RIG-I/MDA5 signaling |
| Oxygen-dependent proline hydroxylation of Hypoxia-inducible Factor Alpha |
| Regulation of Hypoxia-inducible Factor (HIF) by oxygen |
| RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways |
| Signaling by BMP |
| Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
| Toll Like Receptor 3 (TLR3) Cascade |
| Toll Like Receptor 4 (TLR4) Cascade |
| Toll-Like Receptors Cascades |
| Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer |
| TRIF-mediated TLR3/TLR4 signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thyroid Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma breast stage IV | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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