UBASH3A (ubiquitin associated and SH3 domain containing A)
- symbol:
- UBASH3A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- STS-2|TULA|CLIP4
- alias name:
- T-cell ubiquitin ligand protein
- entrez id:
- 53347
- ensembl gene id:
- ENSG00000160185
- ucsc gene id:
- uc002zbe.4
- refseq accession:
- NM_001001895
- hgnc_id:
- HGNC:12462
- approved reserved:
- 2000-05-02
UBASH3A（也称为STS-2或TULA-2）是一种编码泛素相关蛋白的基因，属于UBASH3基因家族（包括UBASH3A和UBASH3B）。该家族成员均含有SH3结构域（介导蛋白质相互作用）和UBA结构域（参与泛素信号通路），共性是通过调控蛋白质泛素化（一种标记蛋白质降解的修饰过程）影响免疫受体信号传导，尤其是T细胞受体（TCR）和B细胞受体（BCR）的活性。UBASH3A的主要功能是作为负调控因子，通过抑制TCR下游的ZAP70激酶（一种激活T细胞的关键酶）来限制T细胞过度活化，从而维持免疫稳态。其表达产物还具有磷酸酶活性（可去除蛋白质的磷酸基团），进一步调节信号通路。突变或异常表达可能导致免疫失调：UBASH3A缺失或功能丧失突变与自身免疫疾病（如1型糖尿病、类风湿关节炎）相关，因其削弱了对T细胞的抑制作用；而过表达可能抑制免疫反应，增加感染风险。研究还发现UBASH3A与癌症（如白血病）有关，可能通过影响细胞增殖信号。该基因在脾脏、胸腺和淋巴结等免疫组织中高表达。基因家族成员UBASH3B功能类似但靶点不同，主要作用于BCR信号。专业术语解释：泛素化（Ubiquitination）是给蛋白质添加泛素分子以标记其降解或功能改变的过程；SH3结构域（Src homology 3 domain）是介导蛋白质结合的模块；磷酸酶（Phosphatase）是去除磷酸基团的酶。目前中文译名“泛素相关SH3结构域蛋白3A”为直译，部分文献仍保留英文原名。
This gene encodes one of two family members belonging to the T-cell ubiquitin ligand (TULA) family. Both family members can negatively regulate T-cell signaling. This family member can facilitate growth factor withdrawal-induced apoptosis in T cells, which may occur via its interaction with AIF, an apoptosis-inducing factor. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码属于T细胞泛素配体（TULA）家族两名家庭成员之一。这两个家庭成员可以负调节T细胞信号传导。该家族成员可以促进T细胞，其可以通过其与AIF中，凋亡诱导因子相互作用发生生长因子撤出诱导的凋亡。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
UBASH3A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBASH3A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.132920927 | 9 | 7 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Rheumatoid Arthritis | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Vitiligo | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Autoimmune Diseases | 0.00764398 | 5 | 1 | BeFree_GAD |
| Celiac Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Juvenile arthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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