UBA7 (ubiquitin like modifier activating enzyme 7)
- symbol:
- UBA7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.31
- gene_family:
- Ubiquitin-like activating enzymes
- alias symbol:
- D8|UBE2|UBA1B
- alias name:
- UBA1, ubiquitin-activating enzyme …
- entrez id:
- 7318
- ensembl gene id:
- ENSG00000182179
- ucsc gene id:
- uc003cxr.4
- refseq accession:
- NM_003335
- hgnc_id:
- HGNC:12471
- approved reserved:
- 1993-11-24
UBA7（Ubiquitin-like modifier activating enzyme 7）是一种泛素样修饰激活酶，属于E1酶家族，主要负责激活泛素样蛋白ISG15（Interferon-stimulated gene 15）的修饰过程。UBA7的生物学功能是通过ATP依赖的方式将ISG15激活并转移到E2结合酶上，进而参与蛋白质的ISG化（ISGylation），这是一种类似于泛素化的翻译后修饰过程，可调控蛋白质的稳定性、定位和功能。UBA7主要在干扰素刺激的细胞中高表达，其作用位点包括细胞质和细胞核，尤其在抗病毒免疫反应中发挥关键作用。UBA7基因突变可能导致ISG化过程异常，影响机体的抗病毒防御机制，例如某些研究发现UBA7功能缺失可能与病毒感染易感性增加有关。此外，UBA7的异常表达还与某些自身免疫性疾病和癌症相关，例如在肝癌中UBA7的表达水平可能影响肿瘤细胞的增殖和转移。如果UBA7过表达，可能增强ISG化修饰，从而加强抗病毒反应或抑制肿瘤生长；而降低表达则可能导致免疫防御功能减弱，增加病毒感染或肿瘤发生的风险。UBA7属于泛素激活酶（E1）家族，该家族的共性是通过激活泛素或泛素样蛋白（如ISG15、SUMO等），启动蛋白质的泛素化或类泛素化修饰，进而调控蛋白质降解、信号转导和细胞应激反应等关键生物学过程。UBA7的特异性在于它专一性激活ISG15，而其他E1酶（如UBA1）主要激活泛素或不同的泛素样蛋白。专业术语解释：ISG化（ISGylation）是一种由ISG15介导的蛋白质修饰，类似于泛素化，可影响蛋白质功能；E1酶是泛素/泛素样蛋白激活酶，负责启动修饰级联反应；干扰素是一类细胞因子，在免疫反应中起重要作用。目前中文术语“ISG化”是对ISGylation的直译，尚无更广泛接受的替代译名。
The modification of proteins with ubiquitin is an important cellular mechanism for targeting abnormal or short-lived proteins for degradation. Ubiquitination involves at least three classes of enzymes: ubiquitin-activating enzymes, or E1s, ubiquitin-conjugating enzymes, or E2s, and ubiquitin-protein ligases, or E3s. This gene encodes a member of the E1 ubiquitin-activating enzyme family. The encoded enzyme is a retinoid target that triggers promyelocytic leukemia (PML)/retinoic acid receptor alpha (RARalpha) degradation and apoptosis in acute promyelocytic leukemia, where it is involved in the conjugation of the ubiquitin-like interferon-stimulated gene 15 protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
与泛素蛋白的修饰是降解目标异常或短命的蛋白质一种重要的细胞机制。泛素化涉及至少三类酶：泛素激活酶，或个E1，泛素结合酶，或E2S，和泛素 - 蛋白质连接酶，或E3酶。这个基因编码的E1泛素激活酶家族的一个成员。所编码的酶是类视黄醇靶触发早幼粒细胞白血病（PML）/视黄酸受体α（RARalpha）降解和细胞凋亡在急性早幼粒细胞白血病，它是参与泛素样干扰素刺激基因15蛋白的缀合。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
UBA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
UBA7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4120 Ubiquitin mediated proteolysis [PATH:hsa04120] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Antiviral mechanism by IFN-stimulated genes |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| DNA Damage Bypass |
| DNA Repair |
| Innate Immune System |
| Interferon Signaling |
| ISG15 antiviral mechanism |
| Negative regulators of RIG-I/MDA5 signaling |
| RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways |
| Termination of translesion DNA synthesis |
| Translesion synthesis by Y family DNA polymerases bypasses lesions on DNA template |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Crohn Disease | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Acute Promyelocytic Leukemia | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Promyelocytic leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leukoencephalopathy, Progressive Multifocal | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Lung Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Virus Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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