UBA2 (ubiquitin like modifier activating enzyme 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
UBA2
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.11
gene_family:
Ubiquitin-like activating enzymes
alias symbol:
FLJ13058|HRIHFB2115
alias name:
UBA2, ubiquitin-activating enzyme …
entrez id:
10054
ensembl gene id:
ENSG00000126261
ucsc gene id:
uc002nvk.4
refseq accession:
NM_005499
hgnc_id:
HGNC:30661
approved reserved:
2006-10-31

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

UBA2基因编码的蛋白质是SUMO激活酶E1的亚基之一，属于SUMO（小泛素样修饰蛋白）通路的核心组分。它与SAE1共同形成异源二聚体，负责启动SUMO化修饰过程——这是一种类似于泛素化的蛋白质翻译后修饰，通过共价连接SUMO蛋白到靶蛋白上，调控其稳定性、定位或相互作用。UBA2特异性催化SUMO前体的成熟及ATP依赖的SUMO活化，对细胞周期、DNA损伤修复、核质运输等关键生理过程具有广泛影响。该基因主要作用位点在细胞核内，其功能异常会导致SUMO化级联反应失调。突变可能引发SUMO化底物异常积累或缺失，例如TP53、PCNA等关键调控蛋白的修饰异常，与癌症（如白血病、乳腺癌）、神经退行性疾病密切相关。UBA2过表达会增强全局SUMO化水平，可能促进肿瘤细胞增殖和转移；而敲低表达则导致基因组不稳定性增加，诱发细胞凋亡。它属于UBL（泛素样蛋白）基因家族，该家族成员均通过类似泛素的修饰机制参与蛋白质功能调控，其共性包括：含有保守的腺苷化结构域、通过硫酯键中间体传递修饰蛋白、需要E2结合酶协同作用。UBA2与家族其他成员（如UBA1、UBA6）的区别在于特异性识别SUMO而非泛素，这种选择性决定了其在染色质重塑、转录调控等核特异性功能中的独特地位。

Posttranslational modification of proteins by the addition of the small protein SUMO (see SUMO1; MIM 601912), or sumoylation, regulates protein structure and intracellular localization. SAE1 (MIM 613294) and UBA2 form a heterodimer that functions as a SUMO-activating enzyme for the sumoylation of proteins (Okuma et al., 1999 [PubMed 9920803]).[supplied by OMIM, Mar 2010]

通过加入小蛋白SUMO的蛋白质的翻译后修饰（见SUMO1; MIM 601912），或SUMO化，调节蛋白质结构和细胞内定位。 SAE1（MIM 613294）和UBA2形成用作用于蛋白质的蛋白修饰一个SUMO激活酶（隈等人，1999 [搜索PubMed 9920803]）。[由OMIM，2010年3月提供的]的异二聚体

OMIM数据库中对UBA2基因的介绍     Wikipedia数据库中对UBA2基因的介绍

基因序列

基因序列

UBA2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

UBA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8101863       rs10402704       rs146024864       rs536048012       rs537067697       rs541201723       rs541395498       rs542801426       rs543415513       rs555731270       rs557050707       rs558441664       rs567381626       rs577584992       rs1030215       rs1030216       rs1043062      

基因表达

基因表达

UBA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAATGCAGTAATTGCTGGGT
58
CTTTCACTATTGTTCTGCACTG
58
TGCTTTAGATAACAGAGCTGC
59
GCTGTTCCACTTTCAATAAGAG
58
CATCGACCTGATTGATCTGG
58
CTGTGCCTTTGATCTTCCA
58
CAAACAAGCTGAAGATGCTG
58
ATCTTGCTCTTGAGCTGTG
58
CATCGACCTGATTGATCTGG
58
CTGTGCCTTTGATCTTCCA
58
TTTCTCCCACATCGACCTG
59
TCCAGATCAATCTGTAATCCCA
59
TGCTTTAGATAACAGAGCTGC
58
GCTGTTCCACTTTCAATAAGAG
57
CAAACAAGCTGAAGATGCTG
58
ATCTTGCTCTTGAGCTGTG
58
GATCAAAGGCACAGGTTGC
59
TGATGCTGTCATGGTAGGC
59
TATGGTAGCACCAGATGTCC
59
TGTGATTATTAGCTTCCGTCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

UBA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

UBA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008641
K7EPL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008641
K7ES38 (UniProtKB)
IEA
GO:0008641
K7ESK7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9UBT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q9UBT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9UBT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9UBT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9UBT2 (UniProtKB)
IBA
GO:0008047
Q9UBT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0008134
Q9UBT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016925
Q9UBT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016925
Q9UBT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0016925
Q9UBT2 (UniProtKB)
IMP
GO:0016925
Q9UBT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0016925
Q9UBT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0019948
Q9UBT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0019948
Q9UBT2 (UniProtKB)
TAS
GO:0031510
Q9UBT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0043085
Q9UBT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9UBT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
Q9UBT2 (UniProtKB)
IPI
GO:0008641
U3KQ55 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
U3KQ93 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 UBA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mental Retardation 0.004071628 15 0 BeFree
Mental Retardation, X-Linked 0.002714419 10 0 BeFree
X-Linked Lissencephaly 0.002442977 9 0 BeFree
Epilepsy 0.002442977 9 0 BeFree
West Syndrome 0.002171535 8 0 BeFree
Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts 0.001628651 6 0 BeFree
X-linked infantile spasm syndrome 0.001628651 6 0 BeFree
Intellectual Disability 0.001357209 5 0 BeFree
Lissencephaly 0.001085767 4 0 BeFree
Agenesis of corpus callosum 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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