U2SURP (U2 snRNP associated SURP domain containing)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
U2SURP
locus group:
protein-coding gene
location:
3q23
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
fSAPa|SR140
alias name:
functional spliceosome-associated …
entrez id:
23350
ensembl gene id:
ENSG00000163714
ucsc gene id:
uc003evh.2
refseq accession:
NM_001080415
hgnc_id:
HGNC:30855
approved reserved:
2011-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

3q23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

U2SURP（U2小核核糖核蛋白相关蛋白）是一个参与RNA剪接的关键基因，属于U2小核核糖核蛋白（U2 snRNP）复合体的一部分。U2SURP的主要功能是在前体mRNA剪接过程中帮助识别和结合分支位点，确保剪接反应的准确性。它通过与U2 snRNA和其他剪接因子相互作用，促进剪接体的组装和功能。U2SURP的表达产物是一种RNA结合蛋白，具有多个结构域，包括RNA识别基序（RRM）和精氨酸-丝氨酸（RS）富集区，这些结构域使其能够与RNA和蛋白质相互作用。U2SURP的突变可能导致剪接错误，进而影响基因表达，甚至引发疾病。例如，U2SURP的突变与某些遗传性疾病和癌症有关，因为剪接缺陷会导致异常蛋白的产生或功能丧失。U2SURP过表达可能导致剪接体过度活跃，引发非特异性剪接事件，产生异常的mRNA异构体，从而干扰正常细胞功能。相反，U2SURP表达降低可能导致剪接效率下降，影响多个基因的正常表达，进而影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。U2SURP属于U2 snRNP相关蛋白家族，该家族的成员通常参与剪接体的组装和功能调控，具有保守的RNA结合和蛋白质相互作用能力。这些蛋白在维持剪接反应的精确性和效率中起关键作用，确保基因表达的准确性。U2SURP及其家族成员的功能异常与多种疾病相关，包括神经退行性疾病和癌症，突显了它们在细胞生物学中的重要性。

None

无

OMIM数据库中对U2SURP基因的介绍     Wikipedia数据库中对U2SURP基因的介绍

基因序列

基因序列

U2SURP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

U2SURP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs766360       rs1545597       rs3832221       rs3902877       rs4683442       rs6797880       rs10935476       rs11282240       rs17557029       rs73005387       rs78233476       rs111340020       rs112914172       rs113193545       rs113402301       rs114054968       rs115012692      

基因表达

基因表达

U2SURP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTCAGTCAGATTCTGATGG
58
GTGCGTAATCATCAAGAACAG
58
TCAGCGTCGTTCTATGGAC
60
CTACATCATGTGAGCCAGGT
60
CTCTCAAGACCTCTTCTGGA
58
TAAATCTCAGCAGCTGCCT
59
GATATGCCAAGTCGGACAC
58
TCCAGAAGAGGTCTTGAGAG
58
TCAAGCTTATGGATGCATCTG
59
AATCACAAAGGCTTTCACGG
60
GATATGCCAAGTCGGACAC
58
TCCAGAAGAGGTCTTGAGAG
58
TATTCTGCAGGGAGATTCTCC
59
AGTACGGATTTAATGGTGGTG
58
ATTCTGCAGGCAAATTCTCC
59
AGTACGGATTTAATGGTGGTG
58
GAAGGAAAGATCACCATCTGG
59
GGATCTGGACTTCTTTCCTG
58
ACTTTAAGCAACGGGTAATGAC
59
ATGGTTCTGGATAAATTGCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

U2SURP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

U2SURP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
E7ET15 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
E7ET15 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
E7ET15 (UniProtKB)
IDA
GO:0006396
E7ET15 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
E7EW00 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
E7EW00 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
H0Y8D9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
H0Y8D9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
O15042 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O15042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O15042 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O15042 (UniProtKB)
IDA
GO:0006396
O15042 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
O15042 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 U2SURP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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