U2AF2 (U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2)
- symbol:
- U2AF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- U2AF65
- alias name:
- U2 small nuclear ribonucleoprotein…
- entrez id:
- 11338
- ensembl gene id:
- ENSG00000063244
- ucsc gene id:
- uc002qlu.4
- refseq accession:
- NM_007279
- hgnc_id:
- HGNC:23156
- approved reserved:
- 2003-10-28
U2AF2（也称为U2AF65）是U2小核核糖核蛋白辅助因子（U2AF）基因家族的重要成员，该家族还包括U2AF1（U2AF35）。U2AF家族在pre-mRNA剪接过程中发挥核心作用，负责识别3'剪接位点并招募剪接体复合物。U2AF2编码的蛋白质含有三个RNA识别基序（RRM），使其能够结合pre-mRNA的多聚嘧啶区，与U2AF1协同作用确保剪接位点的准确选择。U2AF2在维持基因表达调控和蛋白质多样性中至关重要，其功能异常可能导致剪接错误，进而引发疾病。突变或表达异常与多种癌症（如骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病）和神经系统疾病相关。U2AF2过表达可能导致异常剪接事件增加，影响正常基因表达模式；而表达降低则可能引起广泛剪接缺陷，破坏细胞稳态。该基因在进化上高度保守，凸显其生物学重要性。U2AF家族成员的共性在于都参与剪接体组装，但各自识别pre-mRNA的不同特征序列，共同确保剪接的精确性。研究U2AF2有助于理解剪接调控机制及开发相关疾病的治疗策略。
U2 auxiliary factor (U2AF), comprised of a large and a small subunit, is a non-snRNP protein required for the binding of U2 snRNP to the pre-mRNA branch site. This gene encodes the U2AF large subunit which contains a sequence-specific RNA-binding region with 3 RNA recognition motifs and an Arg/Ser-rich domain necessary for splicing. The large subunit binds to the polypyrimidine tract of introns early during spliceosome assembly. Multiple transcript variants have been detected for this gene, but the full-length natures of only two have been determined to date. [provided by RefSeq, Jul 2008]
U2辅助因子（U2AF），由大和小亚单位，是U2的核蛋白向mRNA前分支位点的结合所需要的非核蛋白蛋白质。该基因编码的U2AF大亚基含有序列特异性RNA结合区与3 RNA识别基序和必要的拼接一个精氨酸/丝氨酸富域。大亚单位在剪接装配早期绑定到内含子的引言多道。已经检测到了该基因的多个转录物变体，但只有两个全长性质已经被确定为最新的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
U2AF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
U2AF2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3040 Spliceosome [PATH:hsa03040] |
| 名称 |
|---|
| Cleavage of Growing Transcript in the Termination Region |
| Gene Expression |
| mRNA 3'-end processing |
| mRNA Splicing |
| mRNA Splicing - Major Pathway |
| Post-Elongation Processing of Intron-Containing pre-mRNA |
| Post-Elongation Processing of the Transcript |
| Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
| RNA Polymerase II Transcription |
| RNA Polymerase II Transcription Termination |
| Transcription |
| Transport of Mature mRNA derived from an Intron-Containing Transcript |
| Transport of Mature Transcript to Cytoplasm |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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