TYRP1 (tyrosinase related protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TYRP1
locus group:
protein-coding gene
location:
9p23
gene_family:
alias symbol:
GP75|CATB|TRP|b-PROTEIN|OCA3
alias name:
None
entrez id:
7306
ensembl gene id:
ENSG00000107165
ucsc gene id:
uc003zkv.5
refseq accession:
NM_000550
hgnc_id:
HGNC:12450
approved reserved:
1991-09-04

基因染色体位置

基因染色体位置

9p23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TYRP1（酪氨酸酶相关蛋白1，英文全称Tyrosinase-Related Protein 1）是一种参与黑色素合成的关键基因，属于酪氨酸酶基因家族（Tyrosinase gene family）。该家族成员（包括TYR、TYRP1和TYRP2/DCT）的共同特点是编码的蛋白质均参与黑色素的生物合成途径，依赖铜离子作为辅因子，并在黑色素细胞中特异性表达。TYRP1的主要生物学功能是催化黑色素合成中的氧化反应，特别是将5,6-二羟基吲哚-2-羧酸（DHICA）聚合为真黑素（eumelanin），从而影响黑色素的类型、稳定性及分布。其表达产物是一种膜结合糖蛋白，位于黑色素小体（melanosome）内，对黑色素小体的结构和功能成熟起重要作用。TYRP1的作用位点主要在皮肤、毛发和眼睛的黑色素细胞中。若TYRP1发生突变（如错义突变或缺失突变），可能导致其功能丧失，进而引发黑色素合成障碍。例如，TYRP1突变与人类OCA3（眼皮肤白化病3型，原英文Oculocutaneous Albinism type 3）相关，表现为皮肤和毛发颜色变浅（红褐色或金黄色）及视力异常。此外，TYRP1在某些黑色素瘤中过表达，可能与肿瘤进展和耐药性有关。当TYRP1过表达时，会促进真黑素生成，可能导致皮肤或毛发色素沉着过度；同时可能通过调控黑色素小体的稳定性影响肿瘤细胞的转移能力。若TYRP1表达降低，则会导致黑色素合成减少，表现为色素减退或白化病样症状，并可能影响黑色素细胞对紫外线损伤的保护功能。TYRP1还与其他基因（如MITF、TYR）存在调控网络关系，例如MITF（小眼畸形相关转录因子）可激活TYRP1的转录，而TYRP1表达异常可能间接影响整个黑色素合成通路。基因家族的共性包括依赖铜离子的酶活性、参与黑色素代谢的上下游反应以及在色素沉着疾病和肿瘤中的潜在作用。

This gene encodes a melanosomal enzyme that belongs to the tyrosinase family and plays an important role in the melanin biosynthetic pathway. Defects in this gene are the cause of rufous oculocutaneous albinism and oculocutaneous albinism type III. [provided by RefSeq, Mar 2009]

这个基因编码属于酪氨酸酶家族并播放在黑色素生物合成途径中起重要作用一个melanosomal酶。这种基因缺陷是红褐色白化病眼和白化病眼III型的原因。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对TYRP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TYRP1基因的介绍

基因序列

基因序列

TYRP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TYRP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs683       rs910       rs1063380       rs2075509       rs2209276       rs2209277       rs2209278       rs2224863       rs2382360       rs2733830       rs2733831       rs2733832       rs2733833       rs2733834       rs2762462       rs2762463       rs2762464      

基因表达

基因表达

TYRP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGAACCAGATATGGCTGG
58
AGAGGAGTTTAGGAGCACTC
59
GAAATTCAATGGCCAAGTCG
58
GTGCAACCAGTAACAAAGC
58
CTTCAGGATTGTGAGCTGG
58
TAGGAGCACTCATTCTGCT
58
GAGAAAGACATGCAGGCAC
59
CTGTGGTTCAGGAAGACGT
60
CTTTCCAAAGAAATGCACCGA
60
GAAGACGTTGCACCATTGG
60
AATTCAATGGCCAAGTCGG
58
AGTGCAACCAGTAACAAAGC
59
TCTCAGGACACAACTGTGG
59
ATTTCTCCTGACTATGAGAACCC
60
AGGAGATACAATGCTGGTCG
60
AGTGCAACCAGTAACAAAGC
59
GAAGTTGGTTTATTTGACACGC
59
GTCACTGTAACCTTCCACTG
58
TGAAATTCAATGGCCAAGTCG
60
TGCAACCAGTAACAAAGCG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MITF
TYRP1
Activation
10080955; 22371403; 8995290
MITF
TYRP1
Unknown
12136092
TFEB
TYRP1
Unknown
10707962

基因本体信息

TYRP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TYRP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005507
C9JZ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0016716
C9JZ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0033162
C9JZ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0042438
C9JZ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9JZ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
E7EQI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7EQI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016716
E7EQI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0033162
E7EQI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0042438
E7EQI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7EQI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P17643 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P17643 (UniProtKB)
IPI
GO:0010008
P17643 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0016716
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0030318
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0030669
P17643 (UniProtKB)
IDA
GO:0032438
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0033162
P17643 (UniProtKB)
ISS
GO:0042438
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0042470
P17643 (UniProtKB)
ISS
GO:0042803
P17643 (UniProtKB)
ISS
GO:0043438
P17643 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P17643 (UniProtKB)
ISS
GO:0048023
P17643 (UniProtKB)
IMP
GO:0055114
P17643 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TYRP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Oculocutaneous albinism type 3 0.241357209 5 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III 0.240542884 4 1 BeFree_ORPHANET_UNIPROT
Lung Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Adenocarcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 0.12 0 1 CLINVAR
melanoma 0.021692944 37 1 BeFree_GAD_LHGDN
Albinism, Oculocutaneous 0.019345775 19 0 BeFree_GAD_LHGDN
Skin Neoplasms 0.004734064 2 0 GAD
Basal cell carcinoma 0.004734064 2 0 GAD
Albinism, Ocular 0.003810118 5 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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