TYR (tyrosinase)
- symbol:
- TYR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q14.3
- gene_family:
- alias symbol:
- OCAIA|OCA1A|OCA1
- alias name:
- oculocutaneous albinism IA
- entrez id:
- 7299
- ensembl gene id:
- ENSG00000077498
- ucsc gene id:
- uc001pcs.4
- refseq accession:
- NM_000372
- hgnc_id:
- HGNC:12442
- approved reserved:
- 1988-08-16
TYR（酪氨酸酶，tyrosinase）基因位于人类第11号染色体（11q14.3），是黑色素合成途径中的关键酶，属于铜依赖性氧化酶家族。其编码的酪氨酸酶催化黑色素生成的第一步反应，将酪氨酸转化为多巴（DOPA），并进一步氧化为多巴醌，最终形成黑色素颗粒。黑色素决定皮肤、毛发和眼睛的颜色，并保护皮肤免受紫外线损伤。TYR主要在黑色素细胞（melanocytes）中表达，其活性受紫外线、激素（如α-MSH）和遗传因素调控。TYR基因突变会导致酶功能丧失或减弱，引发白化病（oculocutaneous albinism type 1, OCA1），表现为皮肤、毛发和虹膜色素缺失，伴随视力异常（如眼球震颤、畏光）。某些TYR突变还与黑色素瘤风险相关，因黑色素合成异常可能影响DNA修复。TYR过表达可能导致黑色素过度沉积，如黑变病（melanosis）；而表达降低则引起色素减退（如白癜风vitiligo）。TYR属于酪氨酸酶基因家族（包括TYRP1、TYRP2/DCT），家族成员均含铜结合域，参与黑色素合成或稳定。TYRP1和DCT分别催化黑色素合成的后续步骤，三者协同维持黑色素正常代谢。TYR表达异常还可能影响MITF（小眼畸形相关转录因子）调控的其他色素相关基因（如PMEL、MLANA），形成级联效应。此外，TYR在帕金森病中也有研究，因其能氧化多巴胺生成神经毒性中间体。
The enzyme encoded by this gene catalyzes the first 2 steps, and at least 1 subsequent step, in the conversion of tyrosine to melanin. The enzyme has both tyrosine hydroxylase and dopa oxidase catalytic activities, and requires copper for function. Mutations in this gene result in oculocutaneous albinism, and nonpathologic polymorphisms result in skin pigmentation variation. The human genome contains a pseudogene similar to the 3' half of this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
由该基因编码的酶催化的第2步骤，和至少??1个后续步骤中，酪氨酸的黑色素的转换。酶既具有酪氨酸羟化酶和多巴氧化酶的催化活性，并且需要铜的功能。在该基因导致眼皮肤白化病，和nonpathologic多态性突变导致皮肤色素沉着的变化。人类基因组包含类似于此基因的3‘一半假基因。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
TYR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TYR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
| 740 Riboflavin metabolism [PATH:hsa00740] |
| 4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
| 名称 |
|---|
| Melanin biosynthesis |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Oculocutaneous albinism type 1 | 0.573300652 | 58 | 52 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB (disorder) | 0.560271442 | 4 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| melanoma | 0.342096784 | 218 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Albinism, Oculocutaneous | 0.254159855 | 81 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Vitiligo | 0.128348685 | 13 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Basal cell carcinoma | 0.127458414 | 2 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Skin Neoplasms | 0.127101096 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Skin pigmentation - finding | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Freckles | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| ALBINISM, OCULAR, WITH LATE-ONSET SENSORINEURAL DEAFNESS (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
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