TYMS (thymidylate synthetase)
- symbol:
- TYMS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18p11.32
- gene_family:
- alias symbol:
- Tsase|TMS|HsT422
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7298
- ensembl gene id:
- ENSG00000176890
- ucsc gene id:
- uc010dka.2
- refseq accession:
- NM_001071
- hgnc_id:
- HGNC:12441
- approved reserved:
- 1990-09-10
TYMS（胸苷酸合成酶，Thymidylate Synthase）是一种关键酶，参与DNA合成和修复过程，特别是在胸苷酸（dTMP）的生成中发挥核心作用。它催化脱氧尿苷酸（dUMP）与5,10-亚甲基四氢叶酸（5,10-CH2-THF）反应生成dTMP，这是DNA合成必需的核苷酸之一。TYMS的表达水平与细胞增殖密切相关，因此在快速分裂的细胞（如肿瘤细胞）中通常高表达。TYMS属于胸苷酸合成酶基因家族，该家族成员在核苷酸代谢中具有保守功能，主要确保DNA合成的原料供应。TYMS的功能异常或突变可能导致dTMP合成受阻，进而引发DNA复制错误或基因组不稳定性，与多种疾病相关，尤其是癌症（如结直肠癌、胃癌）。TYMS过表达常见于恶性肿瘤，可能导致癌细胞对5-氟尿嘧啶（5-FU）等化疗药物产生耐药性，因为这些药物通过抑制TYMS发挥作用。相反，TYMS表达降低可能减缓细胞增殖，但也会影响正常组织的更新修复。TYMS基因的多态性（如TSER*2/*3）可影响其表达水平，进而改变个体对化疗药物的敏感性和毒性风险。在临床中，TYMS表达水平常作为预测化疗疗效的生物标志物。此外，TYMS与叶酸代谢通路密切相关，其活性受叶酸供应影响，因此叶酸缺乏可能间接干扰DNA合成。该基因的调控异常还与发育障碍和某些遗传性疾病有关。总体而言，TYMS是细胞周期和抗癌治疗的重要靶点，其功能平衡对维持基因组稳定性和治疗响应至关重要。
Thymidylate synthase catalyzes the methylation of deoxyuridylate to deoxythymidylate using 5,10-methylenetetrahydrofolate (methylene-THF) as a cofactor. This function maintains the dTMP (thymidine-5-prime monophosphate) pool critical for DNA replication and repair. The enzyme has been of interest as a target for cancer chemotherapeutic agents. It is considered to be the primary site of action for 5-fluorouracil, 5-fluoro-2-prime-deoxyuridine, and some folate analogs. Expression of this gene and that of a naturally occuring antisense transcript rTSalpha (GeneID:55556) vary inversely when cell-growth progresses from late-log to plateau phase. [provided by RefSeq, Jul 2008]
胸苷酸合酶催化deoxyuridylate的甲基化使用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢呋喃）作为辅助因子对脱氧胸苷酸。此功能保持DTMP（胸苷5‘单磷酸）池DNA复制和修复的关键。酶一直感兴趣作为癌症化学治疗剂的靶。它被认为是行为的原发部位为5-氟尿嘧啶，5-氟-2-素脱氧尿苷，和一些叶酸类似物。该基因的表达和天然形成的反义转录rTSalpha（GeneID：55556）的变化相反，当细胞生长进展，从后期登录到平台期。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TYMS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TYMS基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 670 One carbon pool by folate [PATH:hsa00670] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| E2F mediated regulation of DNA replication |
| G1/S Transition |
| G1/S-Specific Transcription |
| Metabolism of nucleotides |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| Pyrimidine biosynthesis |
| Pyrimidine metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Neoplasms | 0.268864831 | 47 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Stomach Neoplasms | 0.153186767 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.139726837 | 19 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.136260225 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Rectal Neoplasms | 0.132649486 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.131158911 | 15 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.128815624 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.127815732 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.126634157 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Pancreatic Neoplasm | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
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