TYMP (thymidine phosphorylase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TYMP
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.33
gene_family:
minor histocompatibility antigens
alias symbol:
None
alias name:
gliostatin
entrez id:
1890
ensembl gene id:
ENSG00000025708
ucsc gene id:
uc003bmc.7
refseq accession:
NM_001953
hgnc_id:
HGNC:3148
approved reserved:
1991-06-27

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TYMP（胸苷磷酸化酶）是一种重要的酶，主要参与嘧啶代谢途径，负责催化胸苷转化为胸腺嘧啶和2-脱氧-D-核糖-1-磷酸。它在DNA合成和修复中起关键作用，尤其在快速增殖的细胞（如肿瘤细胞）中表达较高。TYMP还参与血管生成，通过其产物2-脱氧-D-核糖促进内皮细胞迁移和血管形成。该基因的突变可能导致线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为胃肠道功能障碍、周围神经病变和白质脑病，主要由于TYMP活性丧失导致胸苷和脱氧尿苷积累，损害线粒体DNA。TYMP过表达常见于多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌），与肿瘤进展、转移和不良预后相关，因其促进血管生成和细胞增殖；而TYMP表达降低可能影响DNA修复，增加基因组不稳定性。TYMP属于嘧啶核苷酸代谢酶家族，该家族成员多参与核苷酸代谢和DNA合成调控。此外，TYMP与化疗药物（如卡培他滨）的活化相关，其表达水平可影响药物疗效。研究还发现TYMP在炎症和免疫调节中发挥作用，可能与某些自身免疫性疾病有关。

This gene encodes an angiogenic factor which promotes angiogenesis in vivo and stimulates the in vitro growth of a variety of endothelial cells. It has a highly restricted target cell specificity acting only on endothelial cells. Mutations in this gene have been associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Multiple alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Apr 2012]

该基因编码能促进体内血管生成，刺激多种血管内皮细胞的体外生长的血管生成因子。它只有在内皮细胞上作用的高度限制的靶细胞特异性。在这种基因突变已与线粒体neurogastrointestinal脑肌病相关联。多个可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对TYMP基因的介绍     Wikipedia数据库中对TYMP基因的介绍

基因序列

基因序列

TYMP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TYMP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8136381       rs559628136       rs574684701       rs1058090       rs2334102       rs55869504       rs115450316       rs115468469       rs139023197       rs141083282       rs141953471       rs143735255       rs147291866       rs148109519       rs148926442       rs185768912       rs199811149      

基因表达

基因表达

TYMP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
TTGTGGACAAGCATTCCAC
59
GATCATTGGCACCTTGCAG
60
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
AACACTGGTCAAGGTTACTC
58
AAAGTTCCACTGATGATTTCGG
59
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
ACGGAATCCTATATGCAGCC
60
TCTTACTGAGAATGGAGGCTG
59
CGGACGGAATCCTATATGCA
60
TACTGAGAATGGAGGCTGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
TYMP
Unknown
17805539
SP3
TYMP
Unknown
17805539

基因本体信息

TYMP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TYMP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004645
C9JGI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006206
C9JGI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006213
C9JGI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016763
C9JGI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000002
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0001525
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0004645
P19971 (UniProtKB)
IBA
GO:0005161
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P19971 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0006206
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0006220
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0006260
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0006935
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0009032
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0016154
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0016763
P19971 (UniProtKB)
EXP
GO:0016763
P19971 (UniProtKB)
EXP
GO:0030154
P19971 (UniProtKB)
IEA
GO:0043097
P19971 (UniProtKB)
TAS
GO:0046135
P19971 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TYMP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME 0.242714419 14 0 BeFree_CTD_human_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.134436077 9 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.130897401 5 0 CTD_human_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.130877538 23 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Bladder Neoplasm 0.12272435 3 0 CTD_human_LHGDN
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Finding of Mean Corpuscular Hemoglobin 0.12 1 1 GWASCAT
Colonic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Pancreatic Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Choroidal Neovascularization 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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