TWIST2 (twist family bHLH transcription factor 2)
- symbol:
- TWIST2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- DERMO1|Dermo-1|bHLHa39
- alias name:
- None
- entrez id:
- 117581
- ensembl gene id:
- ENSG00000233608
- ucsc gene id:
- uc032owz.2
- refseq accession:
- NM_001271893
- hgnc_id:
- HGNC:20670
- approved reserved:
- 2003-03-25
TWIST2（Twist Family BHLH Transcription Factor 2）属于Twist基因家族，该家族是一类含有碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）结构域的转录因子，主要参与调控胚胎发育、细胞分化及间充质组织的形成。TWIST2与家族成员TWIST1在结构上高度相似，均通过bHLH结构域结合DNA并调控下游基因表达，但二者在功能和组织分布上存在差异。TWIST2主要在间充质细胞中表达，尤其在颅面发育、肢体形成及脂肪组织分化中起关键作用。TWIST2通过抑制成骨细胞分化并促进间充质干细胞向脂肪细胞分化，从而维持组织稳态。此外，TWIST2还参与调控上皮-间质转化（EMT），影响细胞迁移和组织重塑。突变或异常表达会导致严重疾病，例如功能缺失突变与Setleis综合征相关，表现为面部皮肤萎缩和眼睑异常；而过表达可能与某些癌症（如乳腺癌和胃癌）的转移相关，因其促进EMT和肿瘤侵袭性。TWIST2表达水平的变化对机体影响显著：过表达会抑制成骨分化，导致骨骼发育异常，同时促进脂肪堆积和肿瘤转移；而表达降低则可能加速成骨分化，但破坏脂肪组织发育。TWIST2还与其他信号通路（如WNT和BMP）相互作用，影响多能干细胞的分化方向。在基因家族中，Twist成员均通过bHLH结构域形成二聚体并结合E-box序列来调控靶基因，但其组织特异性和功能分工不同，例如TWIST1更侧重中胚层发育，而TWIST2在脂肪生成中作用更突出。研究TWIST2有助于理解发育障碍、代谢性疾病及癌症的机制，并为相关治疗提供靶点。
The protein encoded by this gene is a basic helix-loop-helix type transcription factor and shares similarity with Twist. This protein may inhibit osteoblast maturation and maintain cells in a preosteoblast phenotype during osteoblast development. This gene may be upregulated in certain cancers. Mutations in this gene cause focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type. Two transcript variants encoding the same protein have been found. [provided by RefSeq, Apr 2014]
由该基因编码的蛋白质是一个基本的螺旋 - 环 - 螺旋型转录因子和共享相似性扭曲。这种蛋白质可以抑制成骨细胞的成熟和成骨细胞发育过程中保持了前成骨细胞表型的细胞。这个基因可以在某些癌症中上调。在这个基因的突变会导致面部局灶增生皮肤3，Setleis类型。已经发现编码相同蛋白的两个转录物变体。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
TWIST2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TWIST2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Congenital ectodermal dysplasia of face | 0.441900093 | 8 | 2 | BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Barber Say syndrome | 0.360271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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