TVP23C-CDRT4 (TVP23C-CDRT4 readthrough)
- symbol:
- TVP23C-CDRT4
- locus group:
- other
- location:
- 17p12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100533496
- ensembl gene id:
- ENSG00000259024
- ucsc gene id:
- uc032eus.2
- refseq accession:
- NM_001204478
- hgnc_id:
- HGNC:42961
- approved reserved:
- 2011-09-28
TVP23C-CDRT4基因属于TVP23基因家族，该家族成员主要编码跨膜蛋白，参与囊泡运输和高尔基体的结构维持。TVP23C-CDRT4基因的产物是一种跨膜蛋白，可能在蛋白质分选和细胞内运输过程中发挥作用，特别是在高尔基体到内质网的逆向运输中。该基因的表达产物与其他TVP23家族成员类似，具有保守的跨膜结构域，能够与其他运输相关蛋白相互作用，共同维持细胞内物质运输的平衡。TVP23C-CDRT4基因的突变可能导致其功能异常，进而影响高尔基体的正常结构和功能，导致细胞内蛋白质运输紊乱，可能引发某些代谢性疾病或神经退行性疾病。研究表明，该基因的过表达可能导致高尔基体过度活跃，影响蛋白质的正确分选和运输，进而干扰细胞的正常生理功能。而降低表达则可能导致高尔基体功能不足，同样影响蛋白质运输和细胞稳态。TVP23基因家族的共性在于它们都编码与囊泡运输和高尔基体功能相关的跨膜蛋白，这些蛋白在维持细胞内物质运输和细胞器结构方面发挥重要作用。TVP23C-CDRT4基因与其他家族成员在序列和功能上具有相似性，但也可能存在一些独特的调控机制或功能特点。目前关于该基因与特定疾病的关系研究仍在进行中，但已有证据表明它可能与某些遗传性疾病或癌症的发生发展有关。进一步的研究将有助于揭示TVP23C-CDRT4基因的详细功能及其在疾病中的作用机制。
This locus represents naturally occurring readthrough transcription between the neighboring TVP23C (trans-golgi network vesicle protein 23 homolog) and CDRT4 (CMT1A duplicated region transcript 4) genes on chromosome 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants, one of which encodes a protein that shares sequence identity with the upstream gene product, but its C-terminus is distinct due to frameshifts relative to the downstream gene. [provided by RefSeq, Apr 2014]
此轨迹表示天然存在的相邻TVP23C（反高尔基网泡蛋白23同源物）和CDRT4之间通读转录（CMT1A重复区域转录物4）的基因在染色体17选择性剪接的结果在多个转录变异体，其中一个编码共享与上游基因产物的序列同一性的蛋白，但它的C-末端是不同由于相对于下游基因移码。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
TVP23C-CDRT4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TVP23C-CDRT4基因的本体（GO）信息：
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