TUSC3 (tumor suppressor candidate 3)
- symbol:
- TUSC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p22
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC13453|N33|OST3A|MRT7|MagT2|SLC58A2
- alias name:
- oligosaccharyltransferase 3 homolo…
- entrez id:
- 7991
- ensembl gene id:
- ENSG00000104723
- ucsc gene id:
- uc003wwt.4
- refseq accession:
- NM_006765
- hgnc_id:
- HGNC:30242
- approved reserved:
- 2004-01-20
TUSC3（Tumor Suppressor Candidate 3）是一个位于人类8号染色体上的基因，编码一种内质网相关的N-乙酰葡萄糖胺转移酶。该基因的主要功能是参与蛋白质的糖基化修饰，特别是N-糖基化过程，这一过程对蛋白质的正确折叠、稳定性和功能至关重要。TUSC3的表达产物是一种内质网跨膜蛋白，通过与OST（寡糖基转移酶）复合物相互作用，协助将寡糖链转移到新生蛋白质上。TUSC3的突变可能导致糖基化缺陷，进而影响多种蛋白质的功能，尤其是那些依赖糖基化才能正常发挥作用的蛋白质。研究表明，TUSC3的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症、神经发育障碍和智力障碍。例如，TUSC3的缺失或功能丧失性突变与非综合征性智力障碍（NSID）有关，可能是因为其影响了神经元中关键蛋白质的糖基化。此外，TUSC3在某些癌症中表现出肿瘤抑制功能，其表达降低可能与肿瘤的发生和发展有关。TUSC3过表达可能通过增强蛋白质糖基化而促进某些蛋白质的稳定性，但具体机制尚不完全清楚。相反，TUSC3表达降低可能导致蛋白质错误折叠或功能丧失，进而引发细胞应激或凋亡。TUSC3属于OST复合物相关基因家族，该家族成员共同参与蛋白质N-糖基化过程，并在内质网质量控制系统中发挥重要作用。家族成员通常具有保守的结构域，如跨膜区和催化活性位点，但各自可能在不同组织或发育阶段具有特异性功能。TUSC3的研究仍在进行中，其具体作用机制和调控网络有待进一步阐明。
This gene is a candidate tumor suppressor gene. It is located within a homozygously deleted region of a metastatic prostate cancer. The gene is expressed in most nonlymphoid human tissues including prostate, lung, liver, and colon. Expression was also detected in many epithelial tumor cell lines. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因是一个候选抑癌基因。它位于一转移性前列腺癌的一个纯合缺失区域内。该基因在大多数非淋巴人体组织包括前列腺癌，肺癌，肝癌和结肠癌中表达。在许多上皮性肿瘤细胞系中也检测到表达。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TUSC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TUSC3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 510 N-Glycan biosynthesis [PATH:hsa00510] |
| 4141 Protein processing in endoplasmic reticulum [PATH:hsa04141] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Metabolism of proteins |
| Miscellaneous transport and binding events |
| Post-translational protein modification |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 7 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Asthma | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
| Ovarian Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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