TULP2 (TUB like protein 2)
- symbol:
- TULP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- TUBL2|CT65
- alias name:
- cancer/testis antigen 65
- entrez id:
- 7288
- ensembl gene id:
- ENSG00000104804
- ucsc gene id:
- uc002pkz.3
- refseq accession:
- NM_003323
- hgnc_id:
- HGNC:12424
- approved reserved:
- 1998-01-06
TULP2（Tubby-like protein 2）属于TULP基因家族，该家族成员（如TULP1、TULP3、TULP4）均编码具有保守C端“Tubby结构域”的蛋白质，这一结构域能结合磷脂酰肌醇磷酸（PIPs，一类细胞膜脂质信号分子），参与细胞膜信号转导和转录调控。TULP2主要在睾丸中高表达，其蛋白定位于精子细胞和成熟精子的顶体（精子头部参与受精的结构），可能通过调控脂质代谢或膜运输参与精子形成（spermatogenesis）和功能维持。研究表明，TULP2缺失会导致小鼠精子形态异常（如顶体缺陷）和雄性不育，但具体机制尚不明确。目前未发现TULP2突变与人类疾病的直接关联，但同家族基因TULP1的突变可导致视网膜色素变性（一种遗传性致盲疾病）。过表达TULP2可能干扰其他TULP家族成员（如TULP3）的功能，后者在纤毛信号传导中起关键作用，而表达降低则可能破坏精子发生。TULP家族共性包括：通过Tubby结构域感知膜脂质信号变化，参与细胞特异性发育过程（如视觉、生殖），并与神经退行性疾病或代谢紊乱潜在相关。需注意，TULP2的功能研究较少，部分结论基于动物模型或家族蛋白推测。
TULP2 is a member of a family of tubby-like genes (TULPs) that encode proteins of unknown function. Members of this family have been identified in plants, vertebrates, and invertebrates. The TULP proteins share a conserved C-terminal region of approximately 200 amino acid residues. [provided by RefSeq, Jul 2008]
TULP2是一个家族的编码功能未知的蛋白质短粗样基因（TULPs）的成员。这个家庭的成员在植物，脊椎动物和无脊椎动物被确认。所述TULP蛋白共享的大约200个氨基酸残基的保守C-末端区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TULP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TULP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinal Degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinitis Pigmentosa 14 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinitis Pigmentosa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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