TUFM (Tu translation elongation factor, mitochondrial)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TUFM
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
alias symbol:
EFTu|EF-TuMT|EFTU
alias name:
None
entrez id:
7284
ensembl gene id:
ENSG00000178952
ucsc gene id:
uc002drh.2
refseq accession:
NM_003321
hgnc_id:
HGNC:12420
approved reserved:
1997-04-10

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TUFM（Tu Translation Elongation Factor Mitochondrial，线粒体翻译延伸因子）是一种编码线粒体蛋白合成关键因子的基因，属于线粒体翻译延伸因子家族（EF-Tu family）。该家族成员普遍参与线粒体蛋白质翻译过程，通过帮助转运RNA（tRNA）与核糖体结合来促进蛋白质合成。TUFM基因编码的蛋白在线粒体基质中发挥作用，是线粒体呼吸链复合物组装所必需的，直接影响细胞能量代谢。TUFM突变会导致线粒体功能障碍，表现为氧化磷酸化（OXPHOS）缺陷，进而引发多种疾病，如线粒体脑肌病（如Leigh综合征）、神经退行性疾病和癌症。TUFM过表达可能通过增强线粒体功能促进细胞增殖，与某些肿瘤的发生发展相关；而表达降低则会导致能量代谢障碍，引发细胞凋亡或组织退化。此外，TUFM还参与先天免疫反应，通过调控MAVS（线粒体抗病毒信号蛋白）信号通路影响抗病毒防御。该基因家族（EF-Tu）的共性在于均含有GTP结合结构域，通过水解GTP（三磷酸鸟苷）为蛋白质合成提供能量。专业术语解释：线粒体基质（mitochondrial matrix）是线粒体内部的液态区域，包含多种酶和遗传物质；氧化磷酸化（OXPHOS）是细胞产生能量的主要途径；GTP（三磷酸鸟苷）是一种为细胞反应提供能量的分子。目前中文术语"Tu"尚无统一译法，部分文献保留英文原名。

This gene encodes a protein which participates in protein translation in mitochondria. Mutations in this gene have been associated with combined oxidative phosphorylation deficiency resulting in lactic acidosis and fatal encephalopathy. A pseudogene has been identified on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码参与蛋白质翻译中线粒体的蛋白质。在这种基因突变已结合氧化磷酸化不足导致乳酸性酸中毒和致命性脑病相关联。假基因已被确定在[由RefSeq的，2008年7月提供] 17号染色??体

OMIM数据库中对TUFM基因的介绍     Wikipedia数据库中对TUFM基因的介绍

基因序列

基因序列

TUFM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TUFM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8754       rs3088215       rs11860827       rs13332038       rs73529509       rs117230775       rs139550011       rs139913617       rs141736683       rs143510655       rs143744958       rs145028779       rs145987380       rs146326033       rs148053162       rs149786169       rs184878749      

基因表达

基因表达

TUFM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTACTGGCCAGACAGATTGG
60
CCACCATCTCAGAGTCCTG
59
TTACTGGCCAGACAGATTGG
60
CCACCATCTCAGAGTCCTG
59
GTGAATGTGGGTACCATCG
58
GCCTGTGATCATATTTCTTCGT
59
TTTACATCCTCAGCAAGGAGG
60
ATGGCAAGCTCCTTCTCTG
60
CACATGTGAATGTGGGTACC
59
CAGCTAGAATCTTCGTGATGG
59
TGAATGTGGGTACCATCGG
60
CTCCCTCAGCTAGAATCTTCG
60
TACTGGCCAGACAGATTGG
59
CCACCATCTCAGAGTCCTG
59
TACTGGCCAGACAGATTGG
59
CCACCATCTCAGAGTCCTG
59
TTACATCCTCAGCAAGGAGG
59
ATGGCAAGCTCCTTCTCTG
60
GTGAATGTGGGTACCATCG
58
CCTGTGATCATATTTCTTCGTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TUFM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TUFM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003746
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0003924
P49411 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P49411 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49411 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49411 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49411 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P49411 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
P49411 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0006414
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0042645
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P49411 (UniProtKB)
IDA
GO:0070125
P49411 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TUFM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Esophageal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Arteriosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Atherosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Nevus 0.000271442 1 0 BeFree
Inflammatory Bowel Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Pituitary Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree
Benign melanocytic nevus 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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