TUBB2B (tubulin beta 2B class IIb)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TUBB2B
locus group:
protein-coding gene
location:
6p25.2
gene_family:
Tubulins
alias symbol:
MGC8685|DKFZp566F223|bA506K6.1
alias name:
class IIb beta-tubulin
entrez id:
347733
ensembl gene id:
ENSG00000137285
ucsc gene id:
uc003mvg.4
refseq accession:
NM_178012
hgnc_id:
HGNC:30829
approved reserved:
2005-11-03

基因染色体位置

基因染色体位置

6p25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TUBB2B是β-微管蛋白基因家族的成员，该家族编码构成微管的基本组成部分。微管是细胞骨架的关键元件，参与多种细胞过程，包括细胞分裂、细胞内运输和细胞形态维持。TUBB2B编码的蛋白质在神经元中高度表达，对神经元的发育和功能至关重要，特别是在轴突生长和导向中发挥作用。TUBB2B的突变会导致微管动力学异常，进而影响神经元的迁移和分化。这些突变与多种神经系统疾病相关，如皮质发育畸形和先天性纤维束不全症，表现为智力障碍、癫痫和运动障碍。TUBB2B过表达可能导致微管过度稳定，影响细胞分裂和神经元迁移，而表达降低则可能导致微管网络不稳定，损害神经元的正常功能。β-微管蛋白基因家族的成员在结构上高度保守，都具有GTP结合域和微管蛋白特异性结合位点，但各自在不同组织和发育阶段有特异性表达模式。TUBB2B的异常表达还可能影响其他依赖微管的细胞过程，如纤毛和鞭毛的功能，进一步导致多系统疾病。研究TUBB2B的功能和调控机制对于理解神经系统发育和相关疾病的治疗具有重要意义。

The protein encoded by this gene is a beta isoform of tubulin, which binds GTP and is a major component of microtubules. This gene is highly similar to TUBB2A and TUBB2C. Defects in this gene are a cause of asymmetric polymicrogyria. [provided by RefSeq, Mar 2010]

由该基因编码的蛋白质是微管蛋白的beta同种型，其结合GTP和是微管的主要组成部分。这种基因是高度相似TUBB2A和TUBB2C。在这个基因的缺陷是不对称多小脑的起因。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对TUBB2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对TUBB2B基因的介绍

基因序列

基因序列

TUBB2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TUBB2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2259136       rs2807692       rs2808004       rs4145035       rs4358669       rs4358670       rs4598127       rs7740427       rs7740759       rs7747852       rs7748598       rs7753470       rs7760583       rs7761898       rs7772006       rs7774555       rs7774831      

基因表达

基因表达

TUBB2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGTTACCATGGAGACAG
58
GGAACATATTTGTTACCAGTGG
58
GCAGTTACCATGGAGACAG
58
GGAACATATTTGTTACCAGTGG
58
CCTTACTGAGGAACAAAGGT
57
CGAGGAACATATTTGTTACCAG
57
CCTTACTGAGGAACAAAGGT
57
GGAACATATTTGTTACCAGTGG
58
CAGTTACCATGGAGACAGTG
58
GGAACATATTTGTTACCAGTGG
58
CAGTTACCATGGAGACAGTG
58
GGAACATATTTGTTACCAGTGG
58
GCAGTTACCATGGAGACAG
58
GAACATATTTGTTACCAGTGGC
58
CCTTACTGAGGAACAAAGGT
57
GAACATATTTGTTACCAGTGGC
58
GCAGTTACCATGGAGACAG
58
GAACATATTTGTTACCAGTGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TUBB2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TUBB2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001764
Q9BVA1 (UniProtKB)
IMP
GO:0003924
Q9BVA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
Q9BVA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BVA1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
Q9BVA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9BVA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9BVA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005874
Q9BVA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0007017
Q9BVA1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TUBB2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
POLYMICROGYRIA, SYMMETRIC OR ASYMMETRIC 0.44 1 0 CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Malformations of Cortical Development 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Polymicrogyria, Asymmetric 0.12 0 10 CLINVAR
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Polymicrogyria 0.001628651 6 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000542884 2 0 BeFree
Microcephaly 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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