TTR (transthyretin)
- symbol:
- TTR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- HsT2651|CTS
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7276
- ensembl gene id:
- ENSG00000118271
- ucsc gene id:
- uc002kwx.5
- refseq accession:
- NM_000371
- hgnc_id:
- HGNC:12405
- approved reserved:
- 1986-01-01
TTR（转甲状腺素蛋白，英文全称Transthyretin）是一种主要由肝脏和脉络丛合成的四聚体蛋白，属于载脂蛋白家族（lipocalin family）成员。其核心生物学功能是运输甲状腺激素（T4）和视黄醇（通过与视黄醇结合蛋白RBP结合），在维持甲状腺激素分布和维生素A代谢中起关键作用。TTR主要在血液、脑脊液和眼中表达，其中血浆中的TTR还可作为营养状态标志物（低水平提示营养不良）。TTR基因位于18号染色体（18q12.1），其突变会导致蛋白质结构不稳定，形成错误折叠的淀粉样纤维沉积，引发遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR），分为神经型（周围神经病变）和心脏型（心肌肥厚）两类，常见突变如Val30Met。野生型TTR（非突变型）在老年人中也可能因年龄相关错误折叠导致获得性系统性淀粉样变（wtATTR）。TTR过表达可能加剧淀粉样沉积风险，而表达降低通常与营养不良或炎症相关，但不会直接致病。TTR基因家族（lipocalins）的共性是具有β-桶状结构（β-barrel）的保守折叠模式，可结合疏水小分子。目前针对TTR淀粉样变性的治疗包括基因沉默药物（如Patisiran）和稳定四聚体的药物（如Tafamidis）。需要注意的是，"转甲状腺素蛋白"这一中文译名可能引起误解（原英文名Transthyretin反映其运输甲状腺素和视黄醇的双重功能），部分文献也使用"运甲状腺素蛋白"。
This gene encodes transthyretin, one of the three prealbumins including alpha-1-antitrypsin, transthyretin and orosomucoid. Transthyretin is a carrier protein; it transports thyroid hormones in the plasma and cerebrospinal fluid, and also transports retinol (vitamin A) in the plasma. The protein consists of a tetramer of identical subunits. More than 80 different mutations in this gene have been reported; most mutations are related to amyloid deposition, affecting predominantly peripheral nerve and/or the heart, and a small portion of the gene mutations is non-amyloidogenic. The diseases caused by mutations include amyloidotic polyneuropathy, euthyroid hyperthyroxinaemia, amyloidotic vitreous opacities, cardiomyopathy, oculoleptomeningeal amyloidosis, meningocerebrovascular amyloidosis, carpal tunnel syndrome, etc. [provided by RefSeq, Jan 2009]
该基因编码运甲状腺素，三prealbumins包括α-1-抗胰蛋白酶，运甲状腺素和血清类粘蛋白中的一个。甲状腺素运载蛋白是载体蛋白;它输送的血浆和脑脊液甲状腺激素，并且还传送视黄醇（维生素A）的等离子体英寸该蛋白由相同亚基的四聚体的。这种基因有超过80个不同的突变被报道;大多数突变都与淀粉样蛋白沉积，主要影响外周神经和/或心脏，和基因突变的一小部分是非淀粉样。突变引起的疾病包括淀粉样多神经病，甲状腺机能正常血症，淀粉样变性的玻璃体混浊，心肌病，oculoleptomeningeal淀粉样变性，淀粉样变性病meningocerebrovascular，腕管综合症，等等。通过的RefSeq，2009年1月提供]
基因本体信息
TTR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TTR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Amyloids |
| Disease |
| Diseases associated with visual transduction |
| Diseases of signal transduction |
| Extracellular matrix organization |
| Non-integrin membrane-ECM interactions |
| Retinoid cycle disease events |
| Retinoid metabolism and transport |
| The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AMYLOIDOSIS, HEREDITARY, TRANSTHYRETIN-RELATED | 0.487600372 | 67 | 39 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Dystransthyretinemic Euthyroidal Hyperthyroxinemia | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Carpal Tunnel Syndrome | 0.246795978 | 16 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN_UNIPROT |
| Amyloidosis | 0.206845043 | 257 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Amyloid Neuropathies, Familial | 0.20616759 | 160 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Amyloidosis, Familial | 0.12868614 | 34 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Lung Neoplasms | 0.1254487 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Drug Eruptions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | 0.12 | 0 | 5 | CLINVAR |
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