TTC4 (tetratricopeptide repeat domain 4)
- symbol:
- TTC4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing
- alias symbol:
- MGC5097|FLJ41930|CNS1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7268
- ensembl gene id:
- ENSG00000243725
- ucsc gene id:
- uc001cxx.5
- refseq accession:
- NM_004623
- hgnc_id:
- HGNC:12394
- approved reserved:
- 1998-08-26
TTC4（Tetratricopeptide Repeat Domain 4）是一个编码含有四肽重复序列（TPR）结构域蛋白的基因，属于TPR基因家族。TPR家族蛋白的共同特点是含有34个氨基酸的重复序列，这些重复序列形成螺旋结构，介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程如信号转导、细胞周期调控和分子伴侣功能。TTC4蛋白通过其TPR结构域与其他蛋白结合，可能在蛋白质折叠、转运或复合体组装中发挥作用，但具体生物学功能尚未完全明确。该基因的主要作用位点可能在细胞质或细胞核内，参与维持细胞稳态。目前关于TTC4突变的研究较少，但TPR家族基因的突变通常会影响蛋白相互作用，可能导致功能丧失或异常，进而干扰相关通路。有研究提示TTC4可能与乳腺癌等疾病相关，其表达异常可能影响细胞增殖或凋亡通路。若TTC4过表达，可能通过异常蛋白互作干扰正常细胞功能；而表达降低可能导致依赖其功能的通路失调。TPR家族成员（如CDC23、PEX5等）多参与细胞周期、过氧化物酶体代谢等保守过程，TTC4可能具有类似功能但需进一步验证。需要注意的是，现有关于TTC4的研究有限，部分机制仍属推测，其临床关联性及分子机制需更多实验支持。术语解释：四肽重复序列（TPR）是一种蛋白相互作用模体；分子伴侣（chaperone）指协助蛋白质正确折叠的辅助蛋白。
This gene encodes a protein that contains tetratricopeptide (TPR) repeats, which often mediate protein-protein interactions and chaperone activity. The encoded protein interacts with heat shock proteins 70 and 90. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Naturally-occuring readthrough transcription occurs from upstream gene MROH (maestro heat-like repeat family member 7) to this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014]
这个基因编码包含三十四肽（TPR）重复序列，这往往介导蛋白质 - 蛋白质相互作用和分子伴侣活性的蛋白质。所编码的蛋白质与热休克蛋白70，并在多个转录变异体90.选择性剪接的结果相互作用。天然产生的转录通读从上游基因MROH（大师热样重复家族成员7）该基因发生。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
TTC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TTC4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Sporadic Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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